Etusivulle

In English

Opiskelijoille

Henkilökunnalle

Vierailijoille

Opiskelemaan yliopistoon

Tiedekunnat ja laitokset

Painoalat

Kirjasto

Alumnit

Kartat

Haku


> Lisää uutisia

Palaute ja tiedustelut

oulun.yliopisto(at)oulu.fi
puh. (08) 553 1011
faksi (08) 553 4112
PL 8000
90014 Oulun yliopisto

Esittely Opinnot Tutkimus Palvelut Hallinto Yhteystiedot
UUTISIA OULUN YLIOPISTOSTA

20.4.2007

Uusi rintasyövälle altistava geenivirhe löydetty

Rintasyövän taustalta on löydetty uusi sille altistava geenimuutos. Löydön teki filosofian maisteri Katri Pylkäs, joka tutki Oulun yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa 20.4.2007 tarkastetussa väitöskirjassaan perinnölliseen rintasyöpäalttiuteen liittyviä geenivirheitä.

Tutkimuksessa tunnistettiin uusi rintasyövälle altistava mutaatio RAD50-geenissä. Ensin muutos havaittiin tutkimalla kahta rintasyöpäperhettä. Jatkotutkimus osoitti, että muutos on melko yleinen myös potilailla, joiden suvussa ei ole syöpätaustaa.

Väitöstutkimuksessa etsittiin rintasyövälle altistavia perinnöllisiä ituradan eli sukusolulinjan mutaatioita ATM-, ATR-, MRE11-, NBS1- ja RAD50-geeneistä. Tutkittavista geeneistä ATM:n muutokset on aikaisemmissa tutkimuksissa yhdistetty perinnölliseen rintasyöpäalttiuteen. Muista geeneistä tätä ei ole aiemmin tutkittu. ATM- RAD50- ja NBS1-geeneissä tunnistettiin rintasyövälle altistavia mutaatioita.

Tutkimus tukee käsitystä siitä, että rintasyöpäperheiden syöpäalttiuden taustalta tulee löytymään vielä useita geenimuutoksia, jotka joko yhdessä tai ympäristötekijöiden vaikutuksesta kohottavat yksilön syöpäriskiä. Samoja muutoksia tullaan todennäköisesti löytämään myös satunnaisten rintasyöpätapausten taustalta.

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä, johon joka kymmenes nainen sairastuu elämänsä aikana. Suurin osa rintasyöpätapauksista on sattumalta syntyneitä, mutta arviolta 5–10 prosenttia johtuu perinnöllisestä alttiudesta. Suurimmassa osassa suomalaisia rintasyöpäperheitä perinnöllinen syöpäalttius johtuu vielä toistaiseksi tunnistamattomien geenien muutoksista.

Väitöstutkimus on tehty osana Oulun yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan perinnöllisyyslääketieteen klinikassa tehtävää laajempaa tutkimusta.