Autismikirjon häiriöt: epidemiologinen ja kliininen tutkimus

Autismikirjon diagnostisia kriteerejä uudistetaan parhaillaan. Tässä väitöstutkimuksessa kaikki Asperger-lapset ja osa autistisista lapsista olisivat jääneet ilman diagnoosia yhdysvaltalaisen psykiatrisen tautiluokituksen DSM-5 suunnitteluvaiheen kriteereillä. Sen vuoksi väitöstyössä annettiin ehdotuksia lopullisten kriteerien parantamiseksi. Väitöskirjan osatyö suunnitteluvaiheen kriteerien heikkouksista oli ensimmäinen maailmassa ja herätti vilkkaan, maailmanlaajuisen keskustelun ja uutisoinnin. Muissa maissa saatiin pian samansuuntaisia tutkimustuloksia. Yleisenä huolena oli autismikirjon henkilöiden jääminen palveluiden ulkopuolelle sekä syrjäytyminen, mikäli diagnoosia ei voitaisi jatkossa asettaa kaikille sitä tarvitseville. DSM-5 julkaistiin toukokuussa 2013, ja autismikirjon diagnostisia kriteerejä oli paranneltu siihen muun muassa tämän väitöstutkimuksen ehdotusten mukaisesti. Suomessa on käytössä WHO:n tautiluokitus, jonka uutta versiota ICD-11 odotetaan vuodelle 2015. ICD-11:een on syytä laatia DSM-5:n kanssa yhdenmukaiset autismikirjon häiriön kriteerit, jotta diagnostiikka säilyisi yhtenäisenä maailmanlaajuisesti.

Autismi, Aspergerin oireyhtymä ja epätyypillinen autismi luetaan autismikirjon häiriöihin, jotka tunnistetaan käyttäytymispiirteistä. Autismikirjon henkilöillä sosiaalinen vuorovaikutus sekä eleiden ja ilmeiden käyttö ja tulkinta ovat puutteellisia tai poikkeavia. Kiinnostuksen kohteet tai leikki on heillä kaavamaista ja rajoittunutta.

Väitöstutkimuksessa selvitettiin autismikirjon häiriöiden esiintyvyys ja kohennettiin autismikirjon diagnostisia keinoja. Autismikirjon esiintyvyyden selvittelyssä kohderyhmänä oli kokonainen ikäluokka, tuhansia 8-vuotiaita lapsia Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirin alueelta. Autismikirjon häiriö löytyi kahdeksalla lapsella tuhannesta. Esiintyvyys (0,84 %) on samaa luokkaa kuin muualla maailmassa. Autismi oli neljällä lapsella tuhannesta ja Aspergerin oireyhtymä kolmella tuhannesta.

Autististen piirteiden tunnistamisessa käytetään seulontalomakkeita sekä haastattelu- ja havainnointimenetelmiä. Alun perin ruotsinkielisen autismikirjon seulontalomakkeen pisterajat määritettiin tässä väitöstutkimuksessa suomalaisille alakouluikäisille ja huomattiin, että pisterajat poikkeavat selvästi Ruotsissa määritetyistä. Suomalaislapsille parhaiten soveltuvat pisterajat saatiin yhdistämällä opettajan arviointi ja vanhempien arviointi. Lisäksi kansainvälisesti käytetyimmät autismin diagnostiset haastattelu- ja havainnointimenetelmät käännettiin suomeksi.