Tutkijat löysivät normaalille sikiönkehitykselle välttämättömän geenin

Oulun yliopistossa tehdyssä tutkimuksessa on löydetty uusi normaalille sikiönkehitykselle välttämätön geeni ja maailmalla aiemmin kuvaamaton vaikea lapsuusiän monielintauti.

Oululaiset tutkijat ovat kuvanneet lastenneurologian professori Johanna Uusimaan ja akatemiatutkija, dosentti Reetta Hinttalan johdolla suomalaisilla lapsipotilailla uuden, vakavan monielintaudin, jonka tutkijat nimesivät FINCA -taudiksi (Fibrosis, Neurodegeneration and Cerebral Angiomatosis).  Potilailla havaittiin aiemmin kuvaamatonta sidekudosmuodostusta keuhkoissa, hermosolujen tuhoutumista sekä verisuonten uudismuodostusta aivoissa.

Tutkimuksen tuloksena FINCA-potilailta löydettiin mutaatioita ensimmäistä kertaa NHLRC2-geenistä. Geenimuunneltujen hiiri- ja seeprakalamallien avulla aiemmin toiminnaltaan tuntemattoman NHLRC2-proteiinin todettiin olevan elintärkeä normaalille sikiönkehitykselle sekä useiden elinten toimintojen ylläpidolle.

Pohjois-suomalainen geeniperimältään maailmanlaajuisesti ainutlaatuinen väestö mahdollistaa aiemmin tuntemattomiksi jääneiden tautien kuvaamisen ja tautien syiden paikantamisen jopa sellaisiin proteiineihin, joiden toimintaa ei aiemmin solubiologiassa ja lääketieteessä ole tunnettu.

Tutkimus suoritettiin Oulun yliopistollisessa sairaalassa ja Oulun yliopiston PEDEGO tutkimusyksikön lastenneurologian tutkimusryhmässä. Tutkimukseen osallistuneista tutkijoista suurin osa työskentelee Oulun yliopistollisessa sairaalassa ja Oulun yliopistossa toimivien Biocenter Oulun ja Medical Research Center Oulun tutkijoina. Lisäksi tutkimukseen osallistui tutkijoita Tampereen ja Helsingin yliopistoista, McGillin yliopistosta Kanadasta ja Johns Hopkinsin yliopistosta Yhdysvalloista. Tutkimuksen pääasiallisina rahoittajatahoina olivat Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala, Suomen Akatemia, Lastentautien tutkimussäätiö, Sigrid Juseliuksen säätiö sekä Alma ja KA Snellmanin säätiö.

Tutkimuksen tulokset julkaistiin 8.2.2018 neurologian alan arvostetuimpiin lehtiin kuuluvassa Springer Nature-kustantajan Acta Neuropathologica-lehdessä.

Tutkimusjulkaisu: NHLRC2 variants identified in patients with fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis (FINCA): characterisation of a novel cerebropulmonary disease.

Lisätietoja:

Dosentti Reetta Hinttala
reetta.hinttala(at)oulu.fi
puh: 050 350 2728

Professori Johanna Uusimaa
johanna.uusimaa(at)oulu.fi

 

Viimeksi päivitetty: 12.3.2018