Harvinaiset geenivirheet selittävät nuorten pohjoissuomalaisten sydänperäisiä äkkikuolemia

Oulun yliopiston sydäntutkijat ovat löytäneet joukon geenimuutoksia, jotka saattavat selittää pohjoissuomalaisten nuorten aikuisten keskuudessa esiintyviä sydänperäisiä äkkikuolemia. Havainto kohtalokkaan sydänlihasfibroosin perinnöllisyydestä auttaa tutkijoita ymmärtämään myös muiden vakavien sydänsairauksien syntymekanismeja.

Oulun yliopiston professori Heikki Huikurin ja dosentti Juhani Junttilan johtama kliinisen kardiologian tutkimusryhmä on kerännyt äkilliseen sydänpysähdykseen kuolleiden henkilöiden aineistoa jo 20 vuoden ajan. Yhteistyötä on tehty muun muassa oikeuslääketieteellisten tutkijoiden kanssa. Tähän mennessä tutkijat ovat saaneet koottua yli viiden tuhannen pohjoissuomalaisen henkilön aineiston.

Alusta saakka kiinnostuksen kohteena on ollut ilmiö, jossa nuoren henkilön äkilliseen sydänpysähdykseen liittyy poikkeava sidekudoksen eli fibroosin kertyminen sydänlihakseen.

Tutkijoiden vuosien saatossa keräämässä aineistossa sydänlihasfibroosi oli kuolinsyynä 145:llä henkilöllä, joista merkittävä osa oli alle 40-vuotiaita.

Tutkimusryhmä raportoi vastikään geenilöydöistä, jotka todennäköisesti selittävät monet äkkikuolematapauksista. Geenimuutoksia löydettiin yli neljäsosalta tutkituista vainajista. Tuoreet tutkimustulokset julkaistiin arvostetussa Circulation -tiedelehdessä.

Taustalla useita eri geenimuutoksia

Merkittävimmät geenimuutokset sijaitsivat tärkeitä sydämen rakenneproteiineja tuottavissa geeneissä. Samojen geenien eri virheiden on aikaisemmissa tutkimuksissa todettu aiheuttavan rytmihäiriöille altistavia sydänsairauksia.

”Kyseessä on ensimmäinen äkkikuolemiin liittyvä geenitutkimus, jossa eri sydänlihassairauksien geenitaustan osoitetaan sekoittuvan keskenään ja aiheuttavan erilaisia sydänlihaslöydöksiä”, Junttila kertoo. ”Perinteisissä sydänlihassairauksissa todetaan aina myös fibroosia ja mahdollisesti fibroosi onkin yhteinen tekijä kaikissa sydänlihassairauksissa, joka altistaa äkkikuolemalle.” 

Junttilan mukaan perintötekijöiden osuus potilaan sydänlihasfibroosin taustalla onkin syytä huomioida aina, vaikka muita periytyville sydänlihassairauksille ominaisia rakennepoikkeavuuksia ei olisikaan nähtävillä.

Äkkikuolemia on mahdollista estää

Seuraavaksi tutkimus jatkuu geenivirheitä kantavien lähisukulaisten sydämen magneettitutkimuksilla. Tarkoitus on oppia ymmärtämään mekanismeja, joilla sydänsairaudet syntyvät ja kehittää sitten menetelmiä, joilla estetään fibroosin kertymistä sydämeen.

”Tavoitteenamme on tunnistaa riskiryhmään kuuluvat potilaat jo varhaisessa vaiheessa ja estää sydänperäiset äkkikuolemat tulevaisuudessa”, Junttila kertoo.  Esimerkiksi rytmihäiriötahdistin olisi tehokas ennaltaehkäisevä hoito, mutta Junttilan mukaan tärkeintä on nyt tunnistaa henkilöt, jotka laitteen tarvitsevat.

Lopuksi Junttila muistuttaa, että äkkikuolemaan johtava sydänlihasfibroosi on harvinainen tapahtuma, eivätkä kaikki geenivirheet ole kohtalokkaita, vaikka saattavatkin altistaa sydänlihassairaudelle.

Fibroottisten sairauksien tutkimus on yksi Oulun yliopiston tutkimuksen profiloitumisalueista. Tutkimusta rahoittaa Suomen Akatemia.

Lisätietoja:

Dosentti Juhani Junttila
Sisätautien tutkimusyksikkö
Lääketieteellinen tiedekunta, Oulun yliopisto
juhani.junttila(at)oulu.fi

Tutkimusartikkeli: Junttila M.J. et al. Primary Myocardial Fibrosis as an Alternative Phenotype Pathway of Inherited Cardiac Structural Disorders. Circulation. 2018 Jun 19;137(25):2716-2726. Linkki artikkeliin.

 

Viimeksi päivitetty: 3.7.2018