Seulonta-asetuksen mukainen sikiöseulonta toimii hyvin

Raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana tehtävä kromosomipoikkeavuuksien seulonta toimii hyvin käytännössä. Down-sikiöt löydetään lääketieteen kandidaatti Jaana Marttalan väitöskirjan mukaan seulonnassa parhaiten iäkkäämmillä äideillä, joilla myös riski down-lapsen synnyttämiseen on suurin. Toisaalta virheellistenkin positiivisten tulosten määrä lisääntyy äidin iän kasvaessa.

Tutkimuksessa seulonnan avulla löydettiin 81,9 prosenttia kaikista down-sikiöistä. Positiivisia tuloksia saatiin kaikkiaan 4,3 prosenttia. Positiivinen tulos ei kuitenkaan varmista naisen kantavan down-sikiötä, vaan kertoo suurentuneesta kromosomipoikkeavuuden riskistä. Downin oireyhtymä on koostava nimitys trisomia 21 -nimisen kromosomihäiriön aiheuttamille piirteille.

Jaana Marttala tutki väitöskirjassaan valtioneuvoston vuonna 2010 voimaan tulleen seulonta-asetuksen mukaisten kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnan toimivuutta. Seulonnan toimivuutta ei ole Suomessa aiemmin tutkittu yhtä laajassa aineistossa.

Jaana Marttalan väitöskirja ”First trimester screening and Down syndrome” tarkastettiin Oulun yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa 19.8.2011.