Uusi rintasyövälle altistava geeni löydetty
Abraxas-geenistä löydetty uusi synnynnäinen geenimutaatio altistaa perinnölliselle rintasyövälle. Geenimutaatio tunnistettiin professori Robert Winqvistin johtamassa työryhmässä Oulun yliopiston, yliopistollisen sairaalan ja Biocenter Oulun syöpägenetiikan laboratoriossa. Löydöksen teki Szilvia Solyom väitöskirjatyönsä yhteydessä.
Geenimuutos estää solun DNA-vaurioita korjaavan keskeisen BRCA1-proteiinin kulkeutumisen solutumaan ja näin vaurioiden korjaamisen. Löytö voi auttaa arvioimaan sairastumisriskiä naisilla, joiden suvussa esiintyy perinnöllistä rintasyöpää.
Tutkimuksessa analysoitiin verestä eristetyt DNA-näytteet 125 pohjoissuomalaisesta suvusta, joissa esiintyy perinnöllistä taipumusta sairastua rintasyöpään. Tutkimuksessa havaittiin lisäksi, että Abraxas-geenimutaation omaavilla henkilöillä esiintyy joskus myös muita syöpiä eli löydetty mutaatio voi altistaa myös niille. Tulokset avaavat mahdollisuuden suunnitella täsmällisempiä kemoterapia- tai sädehoitoja Abraxas-mutaation seurauksena sairastuneille.
Jatkotutkimuksiin osallistuivat samasta ryhmästä Katri Pylkäs ja Jenni Nikkilä sekä tutkijoita professori Roger Greenbergin laboratoriosta Pennsylvanian yliopistosta Yhdysvalloista, Itä-Suomen ja Tampereen yliopistoista ja Kuopion ja Tampereen yliopistollisista sairaaloista. Tutkimustulos julkaistiin 22.2.2012 Science Translational Medicine -tiedelehtisarjassa.
