Väitös: Uusi rintasyövälle altistava geenivirhe löydetty
PALB2-geenistä on löydetty uusi mutaatio, joka nostaa kantajansa rintasyöpäriskin kuusinkertaiseksi verrattuna normaalin geenin omaavaan. Suomessa melko yleisesti esiintyvän mutaation löysi väitöstutkimuksessaan filosofian maisteri Jenni Nikkilä.
Nikkilän löytämä uusi mutaatio selittää noin yhden prosentin kaikista rintasyöpätapauksista Suomessa. Mutaation perusteella henkilön rintasyöpäriski voidaan tunnistaa aikaisemmin. Myös seulonta, diagnoosi ja hoidot voidaan aikaistaa ja näin parantaa potilaan mahdollisuuksia selviytyä sairaudesta.
Tutkimuksen aineistona olivat pohjoissuomalaiset rintasyöpäsuvut, joiden alttiutta sairaudelle ei voitu selittää millään aiemmin tunnetulla geenivirheellä. Tähän mennessä tunnistetut rintasyövälle altistavat geenivirheet selittävät noin kolmanneksen kaikista perinnöllisistä syistä johtuvista rintasyövistä Suomessa.
Suomessa löydetään joka vuosi noin 4700 uutta, rintasyöpää sairastavaa henkilöä. Noin 900 kuolee siihen vuosittain. Rintasyövän osuus kaikista syövistä on noin 32 prosenttia ja syöpäkuolemista noin 16 prosenttia.
Filosofian maisteri Jenni Nikkilän väitöskirja PALB2 and RAP80 genes in hereditary breast cancer predisposition (PALB2 ja RAP80 geenit ja perinnöllinen rintasyöpäalttius) tarkastettiin Oulun yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa 8.2.2013.
