Harvinaissairauksien viikko

Helmikuun 29. päivänä vietetään kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää. Harvinaissairauksien päivää edeltävällä viikolla järjestetään Oulussa tietoiskuja harvinaissairauksien tutkimuksesta ja hoidosta Pohjois-Suomessa.

Harvinaissairaus on yleisnimitys sairauksista, joiden esiintyvyys väestössä on pienempi kuin 5/10 000 henkilöä. Nämä sairaudet ovat vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoiltaan hyvin monimuotoisia, ja niitä esiintyy kaikissa ikäryhmissä ja kaikilla lääketieteen erikoisaloilla.

Harvinaissairaudet ovat kuitenkin tavallisempia kuin luullaan. Erilaisia harvinaissairauksia tunnetaan maailmassa arviolta 6000-8000, ja niistä 72 % on perinnöllisiä. Suomessa jokin harvinaissairaus on noin 300 000 ihmisellä.

Harvinaissairauksien viikon ohjelman tavoitteena on tuoda tietoa harvinaissairauksista, niiden tutkimuksesta ja hoidosta Pohjois-Suomessa.

Maanantai 24.2.2020 klo 11.30-12.30

Harvinaissairaudet ovat yleisiä – Yleistä harvinaissairauksista ja OYS:n Harvi-yksikön esittely

Alustaja: Outi Kuismin, apulaisylilääkäri, koordinaattori, Perinnöllisyyslääketieteen klinikka ja Harvinaissairauksien yksikkö

Potilasyhdistyksen puheenvuoro

Keskiviikko 26.2.2020 klo 11.30-12.30

Neurologisten harvinaissairauksien tutkimus Oulussa

Alustajat: Kari Majamaa, neurologian professori, Oulun yliopisto; neurologian, ihotautien ja geriatrian vastuualueen johtaja, Oulun yliopistollinen sairaala ja Anne Remes, neurologian professori, dekaani, Oulun yliopisto

Perjantai 28.2.2020 klo 11.30-12.30 (englanniksi)

From Bedside to Bench and vice versa: focus on the previously undefined NHLRC2 gene associated with the novel FINCA disease and other neurological phenotypes

Introducers: Johanna Uusimaa, Professor of Paediatric Neurology, PEDEGO Research Unit, University of Oulu; Chief Physician, Paediatric Neurology Unit, Oulu University Hospital and Reetta Hinttala, Associate Professor, PEDEGO Research Unit; Coordinator of the Transgenic Core Facility, Biocenter Oulu, University of Oulu

Tilaisuuksien vetäjänä ja haastattelijana toimii Simo Kekäläinen Oulun yliopistosta.

Tilaisuudet ovat maksuttomia ja avoimia sekä ammattilaisille että kaikille asiasta kiinnostuneille. Jokaisessa tilaisuudessa on tarjolla kevyttä lounasta 50 ensimmäiselle.