Äkkikuolemaan johtavat sydänlihassairaudet. Geneettinen tausta sekä elektrofysiologiset ominaisuudet

Väitöstutkimuksessa havaittiin, että äkilliseen kuolemaan johtavat sydänlihassairaudet saattavat liittyä geenivirheisiin hieman aiemmin ajateltua useammin, ja että kyseiset sairaudet voivat ilmentää EKG-poikkeavuuksia ennen kuolemaa.

Aiemmin on tutkittu lähinnä nuorten äkkikuolemia aiheuttavien perinnöllisten sydänlihassairauksien geneettistä taustaa ja EKG-poikkeavuuksia, mutta epäspesifiin tai hankituksi oletettuun sydänlihassairauteen äkillisesti kuolleiden geneettinen tausta ja EKG-poikkeavuudet eivät ole olleet yhtä hyvin tiedossa.

Työssä tutkittiin sydänperäisesti äkkikuolleita vainajia vuosilta 1998-2017 Pohjois-Suomesta. Geenitutkimus ja EKG-analyysi kohdistettiin vainajille, joilla oli todettu sydänlihassairaus äkkikuoleman syynä ruumiinavauksessa. Havaittujen geenivarianttien merkitystä arvioitiin käyttämällä kansainvälisiä arviointikriteerejä, ja EKG-poikkeavuuksia verrattiin sekä ruumiinavauslöydöksiin että yleiseen väestöön.

Sydänperäisen äkkikuoleman ilmaantuvuus on Suomessa vuosittain noin 0,1-0,2 %, ja noin 20 % tapauksista johtuu sydänlihassairaudesta. Sydänperäinen äkkikuolema on monesti ensimmäisiä oireita sydänsairaudesta, minkä vuoksi taudin aikainen tunnistaminen olisi tärkeää. Uusien riskinarviointimenetelmien etsiminen onkin tärkeä tutkimushaaste.