Geeni nostaa rintasyöpäriskin 35 prosenttiin 70 ikävuoteen mennessä

Laaja kansainvälinen tutkimus vahvistaa PALB2 geenin merkitystä kliinisesti merkittävänä rintasyöpäalttiustekijänä aikaisemmin tunnistettujen BRCA1 ja BRCA2 geenien ohella. Tutkimus on julkaistu New England Journal of Medicine -lehdessä 7.8.

Kansainväliseen hankkeeseen Oulun yliopistosta osallistuivat professori Robert Winqvist, dosentti Katri Pylkäs ja dosentti Jukka Moilanen. Mukana oli tutkijoita myös Itä-Suomen yliopistosta, Tampereen yliopistosta ja HYKSistä.

Robert Winqvistin johtama suomalais-yhdysvaltalainen työryhmä osoitti vuonna 2006 ensimmäisenä maailmassa synnynnäisen PALB2 geenimutaation yhteyden suurentuneeseen riskiin sairastua rintasyöpään (Erkko ym. Nature 2007). Tämän jälkeen useat kansainväliset ryhmät ovat löytäneet omissa tutkimusaineistoissaan joukon muita rintasyöpäalttiuteen liittyviä virheitä samassa geenissä.

Nyt julkaistu tutkimus osoitti, että naisilla, joilla on harvinainen PALB2 geenin mutaatio, on keskimäärin 35 %:n riski sairastua rintasyöpään 70 ikävuoteen mennessä. Jos PALB2 mutaatiokantajan lähisuvussa esiintyy vähintään kaksi rintasyöpätapausta, hänen riskinsä nousee 58 %:iin.

Poiketen BRCA1/2 geenimutaatioiden kantajista, joilla sekä rinta- että munasarjasyöpäriski on suurentunut, PALB2 mutaatiokantajilla ei havaittu merkittävästi kohonnutta riskiä muulle kun rintasyövälle.

Tutkimustuloksista on hyötyä erityisesti perinnöllisyysneuvonnassa: geenitesti voidaan ottaa kliiniseen käyttöön ja tunnistetut PALB2 mutaation kantajat voidaan ohjata tehostetun syöpäseurannan piiriin. Kuten muussakin perinnöllisessä syöpäalttiudessa, rintojen tutkimiseen suositellaan MRI-kuvantamismenetelmää.

Tiedote Askel kohti kattavampia perinnöllisen rintasyöpäalttiuden geenitutkimuksia.

Viestintäpalvelut

Viimeksi päivitetty: 7.8.2014