Geenitieto rakentaa identiteettiämme

Genetiikka on tullut ryminällä kaikkien ulottuville. Tällä hetkellä tutkimuksissa ollaan jo aidosti yksilötasolla, ja jokaisella on halutessaan mahdollisuus itsensä geneettiseen testaamiseen. Kasvava tietomäärä lisää itsetuntemusta, mutta kehityskulku herättää myös pelkoja. Lisääntyvän geenitiedon mahdollisuuksia ja tulevaisuuden haasteita pohdittiin marraskuun lopulla Oulun yliopistossa Kiehtovat geenit -seminaarissa.

Keitä olemme, mistä tulemme ja minne olemme menossa? Näihin ihmiskuntaa iäti askarruttaneisiin kysymyksiin on kautta aikojen etsitty vastauksia tarinoiden, taiteen ja tieteen avulla. Viimeisen parinkymmenen vuoden aikana on vihdoin päästy käsiksi myös ihmisen koko perimään eli genomiin, joka sulkee sisäänsä säikeitä historiasta, henkilökohtaisista ominaisuuksista ja terveydestä.

Suomi-neidon geenit kertovat asutushistoriasta

Nykyisen Suomen alueelle tuli ensimmäisen kerran ihmisiä jään alkaessa vetäytyä noin 11 000 vuotta sitten. Ensimmäiset asuttajat saapuivat idästä ja pohjoisesta, ja myöhempinä vuosituhansina väestö on täydentynyt muun muassa balttialaisilla ja skandinaavisilla tulomuuttajilla.

Suomen väestö oli aivan viime aikoihin asti pieni ja asutus laikuittaista. Helsingin yliopiston geneettisen epidemiologian dosentti, erikoislääkäri Teppo Varilo esitteli puheenvuorossaan karttoja, jotka havainnollistavat suomalaisten geneettistä identiteettiä. Geenit piirtävät historiaamme: meissä näkyy selvä kahtiajako läntisiin ja itäisiin suomalaisiin, ja vielä toistaiseksi myös muinaiset suomalaiset heimot erottuvat toisistaan.  Suomalaiset ovat kuitenkin sekoittumassa kiihtyvää tahtia. Tulevaisuuden karjalaisuus, savolaisuus tai hämäläisyys lienee pikemminkin osa kulttuurisidonnaista identiteettiä kuin geneettinen ominaisuus.

Pienissä populaatioissa sattumalla on suuri vaikutus tulevien sukupolvien kohtaloihin. Varilo nostaa esille yhden näkyvimmän sattuman sysäilyn seurauksen, suomalaisen tautiperinnön. Sen selvittäminen oli maamme ensimmäisiä genetiikan läpimurtoja, joka avasi ovet kansamme geeniperimän syvempään tuntemukseen.

Geenitestit historiakirjoina ja kristallipalloina

Maassamme on hyvät edellytykset maailman parhaalle genomiikan osaamiselle. "Suomella on maailman paras sukututkimus", hehkutti Sitran johtava asiantuntija Marja Pirttivaara. Hän on geneettisen ja historiallisen sukututkimuksen vahva osaaja, joka puhui seminaarissa geenitestipalveluiden hyödyntämisestä sukuselvitysten työvälineenä.

Pirttivaara sanoo DNA-tiedon olevan keino kurkottaa sukukirjojen tiilimuurien taakse, jolloin historiallista aineistoa voidaan täydentää, todentaa tai jopa kumota. Ihmiset ovat innostuneita omien juuriensa selvittämisestä: Pirttivaaran esittelemään Suomi DNA -projektiin on liittynyt jo lähes 10 000 jäsentä. Hänen mukaansa ihmiskunnan arvokkain omaisuus – genomitieto – kuuluu kaikille ihmisille.

Digitaalista kulutusta tutkinut apulaisprofessori Minna Ruckenstein Helsingin yliopiston Kuluttajatutkimuskeskuksesta suhtautui kuluttajille suunnattuihin geenitesteihin hieman kriittisemmin. Hänen mukaansa geneettinen testaus on osa laajempaa itsetuntemisprosessia ja kiinteästi sidoksissa nykypäivän itsensä mittaamisen kulttuuriin, jota sosiaalinen media pönkittää. Ihmiset ovat tehneet itsestään kulutustuotteen, jonka tarkasteluun ja mittaamiseen yritykset tarjoavat mitä moninaisimpia työkaluja. Samassa kaupassa ihmiset usein luovuttavat henkilökohtaiset tietonsa vapaaehtoisesti osaksi suurta tietokantaa, jonka sisältöä yritykset voivat myydä kolmansille osapuolille.

Geenitiedosta on tullut osa populaarikulttuuria. Ruckenstein kuvaa, kuinka asiantuntijatieto valuu kuluttajille raflaavassa muodossa geenitestejä tarjoavien yritysten välittämänä. Tällöin asioiden monimutkaisemmat taustat jäävät usein taka-alalle. Alan ammattilaisten olisikin otettava entistä painokkaampi rooli geeneihin liittyvien uutisten ja tutkimustulosten tulkitsemisessa.

Yksilölliset geenit henkilökohtaisten ominaisuuksien taustalla

Jokaisella ihmisellä on yksilöllinen yhdistelmänsä erilaisia geenimuotoja, jotka reagoivat ympäristötekijöihin eri tavoilla. Henkilökohtaiseen perimään perustuvat lääkemääräykset, ravitsemusterapia ja räätälöidyt tuotteet ovat esimerkkejä tulevaisuuden sovellutuksista, joissa geenitietoa voidaan hyödyntää. 

Ursula Schwab, ravitsemusterapian professori Itä-Suomen yliopistosta, on selvittänyt geenien ja ravinnon yhteisvaikutuksia. Hän kertoo esimerkkejä lukuisista tutkimuksista, joissa ihmiset reagoivat ravintoaineisiin ja -lisiin eri tavoin riippuen heidän geneettisestä taustastaan. Esimerkiksi kysymykseen, montako kananmunaa ihminen voi syödä, voi vastata tutkimalla apoE-geeniä, sillä tämän geenin eri muodot vaikuttavat kolesterolin imeytymiseen. Yksi ohje on kuitenkin yleispätevä geeneistä riippumatta: "Elä terveellisemmin, niin voit säästyä taudilta", Schwab painottaa.

Musikaalisuudessakin on vahva periytyvä komponentti, mutta se vaatii kehittyäkseen myös altistusta musiikille. "Musikaalisuus on monimutkainen hermoverkkojen kudelma", selvensi lääketieteellisen molekyyligenetiikan dosentti, erikoislääkäri Irma Järvelä Helsingin yliopistosta. Tutkimuksissa musikaalisuus on yhdistetty perimän alueisiin, joilla sijaitsee oppimiseen, muistamiseen ja sisäkorvan kehitykseen liittyviä geenejä. Samojen geenien on havaittu säätelevän myös kielellistä kehitystä ja laululintujen laulua.

Saako genomia peukaloida?

Monien piirteiden ja sairauksien geneettinen tausta on jo niin hyvin tunnettu, että tietyt ei-halutut ominaisuudet voitaisiin helposti eliminoida jälkipolvista. Tekniikkakin tähän olisi jo olemassa – mutta saako sukusoluille tehdä geenihoitoja? Turun yliopistossa työskentelevän erikoistutkija Marko Ahteensuun mukaan kysymyksen ratkaisu vaatii perinpohjaista eettistä analyysia. Euroopassa sukusolujen muokkaus ei tällä hetkellä ole sallittua, mutta lainsäädäntö vaihtelee eri puolilla maailmaa.

Kansallinen genomistrategia linjaa, että jo vuonna 2020 geenitieto on Suomessa tehokkaassa terveyttä edistävässä käytössä. Geenitiedon soveltaminen ja kaupallistuminen huolettavat monia, minkä vuoksi tietoturvan takaaminen ja ihmisten yksityisyyden suoja ovat avainasemassa. Kuten Aalto-yliopiston filosofian professori Matti Häyry asian muotoili: "Koko genomi on yhteinen, mutta minun genomini on minun."

Kuva: Seminaarissa nautittiin nuorten osaajien tunnelmallisesta musiikkiesityksestä, joka teki kunniaa satavuotiaalle Suomelle. Kuvassa sellisti Hilla Laitinen.

Artikkeli perustuu laajalle yleisölle suunnattuun Kiehtovat geenit -seminaariin, joka järjestettiin Oulun yliopiston Saalastin salissa 20.11.2017. Seminaari oli viimeinen yleisötilaisuus kaksivuotisessa Suomen Kulttuurirahaston tukemassa ja Biocenter Oulun johtamassa Geenit ja yhteiskunta -Argumenta-hankkeessa, joka pyrki edistämään yhteiskunnallista ja tieteidenvälistä keskustelua sekä tiedonvälitystä geenitutkimuksesta.

Teksti: Heidi Aisala-Aalto. Kirjoittaja on genetiikan tohtorikoulutettava ja tiedeviestinnän maisteriopiskelija Oulun yliopistossa

Pääkuva: Kiehtovat geenit -seminaari keräsi yhteen suuren joukon geenitiedosta kiinnostuneita.

Viimeksi päivitetty: 15.12.2017