muistisairaudet, työikäiset, uutinen

Oulussa tehdään uraa uurtavaa työikäisten muistisairauksien tutkimusta

Muistisairaudet mielletään vanhusten sairauksiksi. Kolmasosa yli 85-vuotiaista sairastaakin muistisairautta, yleisimmin Alzheimerin tautia. Mutta muistisairaus voi puhjeta jo paljon varhemmin, 50-60–vuotiaana.

”Eli parhaassa työiässä”, sanoo Anne Remes, Oulun yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan dekaani ja neurologian professori. Hän johtaa tutkimusryhmää, jossa tehdään maailmanlaajuisesti uraa uurtavaa tutkimusta työikäisten muistisairauksista.

Remes on tutkinut aihetta 1990-luvulta saakka. Muistisairauksien diagnostiikka kehittyi silloin isoin harppauksin, ja Oulun yliopistolliseen sairaalaan perustettiin muistipoliklinikka.

”Kiinnostuin erityisesti työikäisistä muistisairaista, joiden taudinkuva ja tautikirjo ovat erilaisia kuin vanhemmalla iällä sairastuneiden”, Remes sanoo. Hän on keskittynyt tutkimaan otsa-ohimolohkorappeumaa, joka on yksi kolmesta yleisimmästä etenevästä muistisairaudesta Alzheimerin taudin ja Lewyn kappale -taudin ohella.

”Perinnöllisyyden merkitys muistisairauksissa on keskeinen tutkimuskysymys, ja geenitutkimuksen saralla tapahtuu nyt paljon.”

Professori Anne Remes sai marraskuussa Oulun Seudun Muistiyhdistyksen hopeisen kunniamerkin tunnustuksena pitkäjänteisestä työstään muistisairauksien tutkimuksessa. Kuva: Seija Leskelä

Hurja, kurja otsa-ohimolohkorappeuma

Suomessa on noin 10 000 potilasta, joilla muistisairaus on alkanut alle 65-vuotiaana. Heistä Alzheimerin tautia sairastaa alle 40 prosenttia, kun yli 85-vuotiailla Alzheimerin taudin osuus muistisairauksista on noin 70 prosenttia.

Työikäisenä sairastuneilla otsa-ohimolohkorappeuman osuus on suuri, noin 20 prosenttia.

Otsa-ohimolohkorappeuman oireet muistuttavat alkuvaiheessa psyykkisiä sairauksia. Potilas voi olla apaattinen tai maaninen, ja persoonallisuudessa voi tapahtua muutoksia: leppoisasta keski-ikäisestä voi tulla aggressiivinen kiroilija. Diagnosointi on hankalaa, sillä alkuvaiheessa aivojen muutokset eivät näy aivokuvissa.

Remeksen tutkimusryhmässä tehtiin vastikään merkittävä otsa-ohimolohkorappeuman diagnostiikkaan liittyvä löytö: veren neurofilamenttipitoisuudet ovat rappeumasta kärsivillä merkittävästi korkeammat kuin psykiatrisesti sairailla potilailla. Tulevaisuudessa diagnosointia helpottaa yksinkertainen verikoe.

Otsa-ohimolohkorappeumalla on kalsea maine, eikä syyttä.

”Taudin kulku sairastumisesta kuolemaan kestää keskimäärin 8-10 vuotta. Tautia ei voida jarruttaa eikä parantaa. Oireita voidaan kuitenkin hoitaa, eli potilaalle saadaan lisää hyviä elinpäiviä”, Anne Remes kertoo.

Geenivirheitä, riskigeenejä, huonoja elintapoja vai huonoa tuuria?

Otsa-ohimolohkorappeumaan liittyy geenejä, jotka aiheuttavat taudin suurella todennäköisyydellä. C9orf72-toistojaksomutaatio on niistä yleisin. Suomessa on useita satoja sukuja, joissa tätä geenivirhettä esiintyy.

Oulun yliopistollisessa sairaalassa tutkituista otsa-ohimolohkorappeumaa sairastavista potilaista liki joka kolmannella on todettu tämä geenivirhe, joka aiheuttaa myös liikehermorappeumaa eli ALS-sairautta. Ei vielä tiedetä, miksi sama geenivirhe aiheuttaa toisille otsa-ohimolohkorappeumaa, toisille ALS-sairauden.

”Sitten on liuta riskigeenejä, jotka eivät suoranaisesti aiheuta otsa-ohimolohkorappeumaa, mutta jotka nostavat riskiä sairastua siihen”, Remes sanoo.

Alzheimerin taudilla on omat riskigeeninsä. Yleisin niistä on APOE4-alleeli, johon liittyy myös korkea veren kolesterolitaso.

”Jos perii molemmilta vanhemmilta APOE4-alleelin, sairastuu 50 prosentin todennäköisyydellä 80 ikävuoteen mennessä.”

Nuorena muistisairauteen sairastuneissa näitä riskitekijöitä ilmenee vähän, ja syy löytyy useimmiten perimästä.

On myös geenejä, joiden kantajat sairastuvat Alzheimerin tautiin nuorena, jopa 40 vuoden iässä. Suomessa on vain ehkä kymmenkunta sukua, joissa tätä geeniä esiintyy.

Perimän ulkopuolisia riskitekijöitä ovat korkea kolesteroli, liikalihavuus, tupakointi, korkea verenpaine, diabetes, liikkumattomuus ja aivojen vähäinen käyttö.

Nuorena muistisairauteen sairastuneissa näitä riskitekijöitä ilmenee vähän, ja syy löytyy useimmiten perimästä. Mutta on myös potilaita, joilla ei ole sukurasitetta ja jotka elävät terveellisesti, ja sairastuvat silti etenevään muistisairauteen.

”Pelkkää huonoa tuuria elämän arpajaisissa.”

Geeniterapia avuksi

Muistisairaiden geneettiset tutkimukset ovat ajankohtainen ja tärkeä eettinen kysymys. C9orf72-geenivirheen osalta tehdään potilaille geenitestejä, mutta riskigeenien kartoittamiseksi ei. Geenitesti hyödyttää diagnostiikkaa, mutta geenivirheen löytyminen on vaikea tilanne potilaan lähisukulaisille. Oireettomilla sisaruksilla on 50 prosentin riski olla geenin kantajia. Sisarukset haluavat ehkä geenitestejä, mutta oireettomia ei testata.

Rutiininomainen geenitestaus avaisi Pandoran lippaan – saisitko vakuutuksen, pääsisitkö töihin, jos sinulla olisi tämä geenivirhe?

”Tieteelle geenitutkimukset antavat paljon, mutta yksilölle ne ovat vaikeita asioita, kun parantavaa hoitoa ei ole.”

Tulevaisuudessa voi olla toisin. C9orf72-geenivirheen suhteen on menossa jo hoidollisia tutkimuksia.

”Uskon, että vuosien päästä tämä geenivirhe voidaan korjata geeniterapialla. Potilaaseen istutetaan verenkierron kautta geeninpätkä, joka korjaa virheellisen geenin. Tätä testataan jo solutasolla, mutta varsinaiseen hoitoon on vielä pitkä matka”, Anne Remes kertoo.

Milloin muistin pätkimisestä pitää huolestua?

Muistisairaudet pelottavat ihmisiä, ainakin iltapäivälehtien terveysjutuista päätellen: lähes viikoittain niissä kirjoitetaan muistisairauksia ehkäisevästä ruokavaliosta, elintavoista tai muista keinoista välttyä muistisairaudelta.

Kaikki unohtelevat joskus avaimet kotiin, ajavat tutun risteyksen ohi ja unohtavat kauppalistasta sen tärkeimmän. Milloin unohtelusta on syytä huolestua?

”Jos haksahduksia tapahtuu viikoittain, kannattaa pysähtyä miettimään asiaa”, Remes sanoo.

Tietotyötä tekevillä muistisairaus paljastuu nopeasti, sillä unohdukset ja virheet käyvät työyhteisössä armotta ilmi. Kannattaa kuitenkin muistaa, että myös unenpuute, stressi ja masennus voivat aiheuttaa muistihäiriöitä.

Muistihäiriöistä huolestuneen kannattaa ottaa yhteyttä työterveyshuoltoon tai terveyskeskukseen, missä tilannetta kartoitetaan muistitesteillä. Jos muistivaikeuksille ei löydy syytä stressistä tai muista hoidettavista syistä, potilas ohjataan tutkimuksiin muistipolille.

Voiko muistisairauksilta yrittää suojautua?

”Tähän voi luetella saman litanian kuin monien muidenkin sairauksien ehkäisyyn. Käytä alkoholia hyvin maltillisesti äläkä tupakoi, vältä liikaa stressiä. Syö terveellisesti; pidä kurissa paino, kolesteroli ja verenpaine, liiku sopivasti ja nuku riittävästi. Mielihyvä, sosiaaliset suhteet ja aivojen sopiva rasittaminen ovat myös tärkeitä aivoterveyden kannalta”, professori Anne Remes sanoo.

Teksti: Satu Räsänen

Viimeksi päivitetty: 13.1.2020