|
||||
|
Mendelistinen eli
transmissiogenetiikka eli klassinen genetiikka tutkii ja opettaa sitä, miten "geenit"
siirtyvät sukupolvesta toiseen. Mendelistisen genetiikan kehittyessä ei
tiedetty, mitä geenit tai alleelit materiaalisesti ovat.
Periytymisen säännöt kuitenkin selvitettiin, vielä oikein. Ei siis pidä
luulla, että mendelistinen genetiikka olisi vanhentunutta tai
paikkansapitämätöntä tietoa. Geenit todella siirtyvät sukupolvesta toiseen,
ja juuri se on usein tärkein ja kiinnostavin tarkastelun tai tutkimisen
kohde. Aivan korvaamattoman tärkeä mendelismi on sairauksien periytymisen selvittämisessä. Myös
evoluution, populaatioiden genetiikan ja ekologisen genetiikan hallinta
edellyttää sujuvaa mendelististä lukutaitoa ja kykyä pyöritellä geenejä
"sukupolvien saatossa".. |
||||
|
Gregor Mendel esitti periytymisen
perusmallin vuonna 1865. Malli perustui huolellisiin kokeisiin
herneristeytyksillä, mutta on hyvin universaali. Tiedemaailma ei vielä
1800-luvulla kaivannut näitä tietoja eikä ollut kypsä ymmärtämään. Historiaa
on kirjoiteltu monin tavoin, motiivina ehkä sen yli 30 vuotta jatkuneen
huomaamattomuuden peittely. Aikalaiset Darwin (The Origin of Species
1859) ja Mendel sovitettiin yhteen vasta noin 1910, lopullisesti
1940-luvulla. Sekä Darwin että Mendel
jäivät ilman Nobelia, mutta vain siksi, että dynamiittiakaan ei vielä oltu
keksitty. |
||||
|
Dihybridiristeytyksen mallin avulla voidaan aktivoida perusymmärrys.
Saman asian voi ilmaista gameetti-, genotyyppi- ja fenotyyppitaulukoiden
avulla. Unohtakaa koulukirjojen "Mendelin säännöt" ja opetelkaa
aktiivisesti hallinnoimaan mallia! Samoilla taulukoilla voi opiskella ja
pohtia X-kromosomaalisen periytymisen ja letaalialleelit, epätäydelliset
dominanssit ja epistasiat/hypostasiat! Jos /kun /koska /sitten kun
tarvitset paljon lisää harjoitusta, käy vieraana
osoitteessa www.sciencecourseware.org/vcise/drosophila/Drosophila.php |
||||
|
Dihybridimalli ennustaa ja tulosta
voidaan testata. Tieteen metodina on ketjuttaa hypoteesi >
ennustus > testaus (hypoteettis-deduktiivinen metodi). Hyvä
hypoteesi on sellainen, joka voidaan todeta vääräksi eli falsifioida, jos se
on väärä. Hypoteesi, jota ei voisi testata, on kelvoton, arvoton ja
tarpeeton. -- Mendel testasi mallinsa ( hypoteesin) laajentamalla
toisen polven fenotyyppitaulukon genotyypeiksi kasvattamalla kolmannen
polven. Tämä oli kova testi, jossa ristiriita olisi johtanut mallin
hylkäämiseen ja remonttiin. Johdattelemme myös kevyemmän tilastollisen
testaamisen ideaan. Ja lopullinen testi on yleistys: havaitaanko ilmiö
josskain muuallakin? |
||||
|
Perhekaavioiden avulla voidaan ominaisuuksien periytymistä tarkastella
varsin monipuolisesti. Perhekaavioissa opitaan käsittelemään
todennäköisyyksiä. Lukiossa lienee ollut enemmän harjoituksia kuin tässä nyt,
mutta asiat on syytä hallita aina. Emme käytä juurikaan aikaa sen
arvioimiseen, "millä todennäköisyydellä vanhemmat ovat Aa, jos niillä jo
on seitsemän A-fenotyyppistä jälkeläistä", mutta se pitäisi periaatteessa
osata. Koulusta. |
||||
|
Koirien perhekaavioista (kantakirjoista) voi oppia varsin paljon asioita, enemmän
kuin ensi silmäyksellä luulisikaan! Sukusiitos, sukusiitoskertoimen
laskeminen, populaation koon vaikutukset, ja tietysti sitten se
periytymismallin päättely. Ja jotain hyötyä koirankasvattajillekin! Nirri
pois kelvottomilta? Kotitentti: tehdään huolellisesti
arvosteltavaksi ja palautetaan
tenttitilaisuudessa Ensimmäisen jakson
kotitenttitehtävä Koirat on omaksuttu malliorganismiksi: katsausartikkeli 2010 |
||||
|
Frax (Fragile X) on periytyvä sairaus,
jolla on erikoisia ominaisuuksia. Jonkun geenin DNA-alueen
trinukleotiditoistot voivat ruveta DNA:n replikaation tai rekombinaation
aikana runsastumaan ja johtavat epävakaaseen tilaan, josta on haitallisia
seurauksia. Tämä periytymismalli poikkeaa klassisesta mendelismistä, kun
periytyvä asia ("geeni") muuttuu hyvin nopeasti, polvesta toiseen. |
||||
|
Kartoituksella on uskottu saatavan lisäarvoa geenejä koskevalle
tiedolle. Nyt käsitellään perusmalli ja annetaan pohjatiedot. Geenien kytkentä
eli sijainti kromosomeissa keksittiin noin sata vuotta sitten
banaanikärpäsellä ja kartoitus oli kauan parasta mitä voitiin tehdä.
Perille, siis geenin ymmärtämiseen ei koskaan tästä suunnasta päästy, vaan
DNA:n sisältö oli opittava lukemaan, ja se tapahtui varsin myöhään.. Nobeleita on tällä toimialueella
myönnetty kauan sitten (Thomas Hunt Morgan) |
||||
|
Positional cloning -menetelmä on mendelismin, kytkentäkartoituksen ja
perhekaavioiden sovellus, jonka avulla Suomessa on tehty erinomaista työtä.
Esimerkki synnynnäisen suomalaisen munuaisvian (CNF)
selvittämisesta havainnollistaa, kuinka tarkan kartoituksen avulla
sairausgeeni voidaan löytää . Kun se on kartoittamalla löydetty, se voidaan
lopulta eristää molekyylianalyysia varten. Suomen
väestöhistorian pullonkauloja: ISOVIHA |
||||
|
Sukupuolen määräytyminen onkin varsin outo asia, ei suinkaan mikään pelkkä
XY-juttu. Vaikka hyvin monilla eliöillä on kaksi sukupuolta, ne eivät
määräydykään kaikki samalla tavalla, vaan liipaisu on organisoitu
kovin kirjavasti, eri eliöryhmissä eri tavoin. Ensin tutkitaan Drosophila-mallia
viime vuosisadan alusta, sitten nisäkästä. |
||||
|
Tarkastelemme myös ihmisen (=
nisäkkään) Y-kromosomin kehitystä. Y
on varsinainen sukupuolikromosomi, X on oikeastaan aika tavallinen
kromosomi. Miksi Y on melkein tyhjä? Ei täysin ymmärretä, miksi eliöillä
usein on sukupuolikromosomit, mutta ei aina. Tuloksena kuitenkin on
yleensä (OK, usein) lähes 1:1 lukusuhde eli yhtä paljon koiraita kuin
naaraita. Seurauksena on se, että koiraita on haaskata asti, ja kyllä niitä
haaskautuukin! "Aatamin" Y-kromosomi
"Aaronin" Y-kromosomi Dzingish-kaanin Y |
||||
|
Kromosomit ovat olemassa, jotta geenien annostelu yksilöille
(ja soluille) onnistuisi virheettömästi: haploidi on gameetissa
oikein, diploidi tsygootissa, mutta aneuploidi ei ole hyvä missään
vaiheessa. Solu pystyy säätelemään virheettömästi vain oikean määrän geenejä.
Ylimääräisistä on yleensä haittaa, ei hyötyä. Joillakin toisilla eliöillä
taas polyploidia on yleistä. |
||||
|
Populaatiogenetiikka kuvailee sitä, miten geenit eli pysyvät oliot elelevät
populaatioissa, jotka koostuvat tilapäisistä, lyhytkestoisista olioista.
Populaatiogenetiikka on se osa-alue, jota tarvitaan evoluution mekanismien
ymmärtämiseksi, ja ns. synteettinen evoluutioteoria (moderni synteesi)
rakentuikin vasta 1940 -luvulla. Hardyn ja Weinbergin ynnä
muidenkin 1909 keksimä HW-tasapaino kuvaa alleelifrekvenssien ja genotyyppifrekvenssien
suhdetta. Kotitehtävä
#4: imuroi, printtaa, suorita niin että järkeily näkyy,
näytä luennolla Täältä löytyy ratkaisut. |
|
|||
|
EXTRAA: HW- mallin oletusten rikkominen, siis perusmallista poikkeava
elinkierto tai populaation jakautuminen osiin tms. aiheuttaa
[ekologisesti] mielenkiintoisia poikkemia, mutta ovatko ne useinkaan
havaittavissa? Se, joka saa oheisen ohjelman toimimaan, voi testailla
muutamia asioita. |
Jos
ohjelma ei toimi, katso dynamics-laatikon alta ohjeita |
|||
|
Määrällisten ominaisuuksien periytyvän muuntelun takaa löytyy mendelistinen malli,
joka on totta, mutta ei kovin realistinen. Toisin sanoen, mallin avulla ei
voida selittää esimerkiksi yksittäisiä älykkyystapauksia, mutta mallin avulla
niitä voidaan sietää. "Modernin synteesin" eli nykyaikaisen
evoluutioteorian edellytyksenä oli aikoinaan kvantitatiivisen periytymisen
selittyminen. |
|
|||
|
EXTRAA Populaatiogenetiikan malleilla on mahdollista
selittää evoluutioprosessit. Darwin-juhlavuonna halutaan
muistuttaa,että "luonnonvalinta" oli hänen etevin oma
oivalluksensa, tosin Wallacen kanssa julkaistu. Simulaatioilla voidaan havainnollistaa populaatioiden geneettistä dynamiikkaa.
Erotellaan deterministiset (ei-satunnaiset) ja stokastiset (sattuman
huomioivat) mallit ja prosessit. Tietokonemalleilla voidaan tutkia (eli
opiskella) selektion, sattuman ja migraation merkitystä populaation
koostumuksen muuttajina tai säilyttäjinä eli "evoluutiovoimina".
Kvantitatiivisten ominaisuuksien valinnan terminologia esitellään. Jos ohjelmat eivät toimi, koneestasi
puuttuu joku palikka. Virheilmoitus nimeää sen. Ne palikat ovat nyt SUPPORT –hakemistossa. Siellä oleva file
kopioidaan (hiiren oikea nappi) ja siirretään oman koneen windows/system32
hakemistoon ja pudotetaan sinne pastella (hiiren oikea nappi).Vaihtoehtona voi olla että
pitää vasemmalla nappulalla valita <save> ja sitten klikkailla tuo
reitti windows/system32 hakemistoon. Pitää nähdä virheilmoituksesta,
mitä palikkaa kone oli vailla. Ongelmia voi olla vielä lisääkin, mutta silloin
on jo parasta luopua. Kaikki ohjelmat toimii Bilsan käytävän päässä olevan
mikroluokan koneissa. |
||||
|
|
|
|||
|
Molekyyligenetiikka Kurssin toinen jakso: molekyyligenetiikka eli
nukleiinihappojen toimet ja tehtävät. Ensin käydään läpi
nukleiinihappoketjujen (DNA ja RNA) perusmekaniikka, sitten prosessien
säätely eli geeniregulaatio. Tämän osion biokemistit voivat hypätä yli -
mutta suorittamisesta saa pisteitä. Ehkä meidän näkökulma on kiinnostava? |
||||
|
DNA:n "löytymisen"
historia. Ei suinkaan ole aina tiedetty, että geneettinen informaatio
tallentuu ja välittyy deoksiribonukleiinihappona. Vasta rakenteen keksiminen
1953 avasi kaikkien silmät, hyvin paljon nopeammin kuin Mendelin tapauksessa.
Tosin vielä 1962 teidän opettajanne luki ruotsalaista biokemian kirjaa ja
oppi DNA:sta ... aika vähän. Kasoittain
Nobeleita |
||||
|
DNA:n replikaatio: "It has not escaped our notice that
...". Hiukan on solun nähtävä vaivaa
replikaationsa eteen. Voitte vapaasti ihmetellä sitä, miten replikaatio
tapahtui ennen kuin kaikki ne geenit oli kirjoitettu DNA:han, jotka nyt ovat
olemassa replikaatiokoneistoa varten. |
||||
|
DNA:n laadunvalvonta ja korjaus (eli repair)
on varsin oleellinen osa jopa yksilön eliniän aikaista stabiliteettia.
Virheitä voi tapahtua replikaatiossa, vaikka oikoluku toimiikin, kemialliset
yms ilmiöt muuttelevat emäksiä ja koodin tarkkuutta pitää koko ajan valvoa ja
muutoksia korjailla. Chernobyl: mutaatioita? Nobel: Muller, neljäkymmentäluvulla |
||||
|
Pieni tietoisku: vaikka solu tekee kaikkensa, ettei mikään muuttuisi,
muuttuu DNA kuitenkin. Toteutunutta muutosta käytetään mielellään hyväksi
erilaisiin tutkimustarkoituksiin. Tässä ihan pieni esimerkki. |
||||
|
DNA:n rekombinaatio: evoluution
aika-asteikossa rekombinaatio on varsin tarpeellista ja siksi se on eliöiden
mielessä koko ajan. Mendelistisen genetiikan crossing over -mallin
täydennykseksi katsotaan, miten molekyylitasolla on toimittava, jottei
rekombinaatio olisi hutilointia. |
||||
|
Miten geeni toimii: DNA luetaan RNA:ksi varsin harkiten. Tämä slideshow
esittää mRNA:n transkription ja sen prosessoinnin. Pipo päähän ja perään häntä, niistä mRNA
tunnetaan lähetiksi. Tunnistus on tarpeen, jotta mRNA voidaan siirtää tumasta
soluliman puolelle translaatiokoneiston luettavaksi. Silputus (seuraavat
slidet) tosin tapahtuu siinä välissä, mut se ei mahtunut tähän. Koneistosta Nobel äskettäin (Kornberg Jr) |
||||
|
mRNA:n silputus
(splicing) (Nobel 1993) ja
vaihtoehtoinen silputus. Silputtamalla saadaan vähistä geeneistä runsaasti
erilaisia tuotteita. Tämä vaihtoehtoinen s. on keksitty vasta aivan
äskettäin, ihmiset ehtivät jo hätääntyä (ja hävitä vedonlyönnissä), kun
meillä laskettiin olevan vain alle 30 000 geeniä. |
||||
|
EST: Expressed Sequence Tag. Vaihtoehtoisen silputuksen löytyminen perustuu siihen,
että tutkitaan toteutuneita mRNA-molekyylejä ja verrataan niitä DNA:ssa
olevaan koodiin. Geenejä on voitu ennustaa (ja patentoida) myös mRNA:n
perusteella. Geenien expression tutkiminen onkin nyt kaikkein muodikkainta
tiedettä: transkriptomi on
hienompi kuin genomi. |
||||
|
RNA-laatuja on monia. Uusimmat lajikkeet on
löydetty ja selitetty aivan viimeisten viiden vuoden aikana, ja joitakin
uutuuksia voi vielä piillä geeneissämme. Tässä kuitenkin vain peruskama: rRNA
ja tRNA. Niiden teossa silputetaan paljon. tRNA: kotitehtävä #6: konstruoi apilanlehtimalli jostakin Gyrodactylus salaris -loisen
mitokondrion tRNA-molekyylistä, jotka tietokoneohjelma etsi ja ennusti Materiaali on luentoslideissä. |
||||
|
Translaatiokoneen osat ovatkin
jo tuttuja: ribosomit ja erilaiset RNA:t. Puuttuu vielä
aminoasyyli-transferRNA-syntetaasi ja varsinainen translaatiosuoritys:
aloitus, piteneminen, lopetus, tuotteiden sijoitus solussa. |
||||
|
Geneettinen koodi tarkoittaa
triplettikoodia. Koodin murskaus oli tavoitteellista työtä. Avoimet
lukukehykset (ORF, eli polypeptidien rakennusohjeen tulkinta ja geenien
ennustaminen (eli arvaaminen) nukleotidisekvenssin perusteella. Nobeleita? Kyllä! Linkki toisen jakson kotitenttitehtävään on
tuolla ylhäällä. ORF:
Imuroi kotitehtävä #7 verkosta. |
|
|||
|
BLAST: Imuroi Kotitehtävä #8: Valitse arpomalla joku sekvensseistä, tarjolla on
parikymmentä. Mene sitten etsimään geenipankista annettua DNA-sekvenssiä
vastaava tallenne ja ymmärrä siitä ainakin seuraavat asiat: 1) mistä
eliölajista (myös suomalainen nimi) ja 2) mistä genomin kohdasta
sekvenssinäyte oli. Geenin nimi ja sekvenssin tarkka sijainti geenipankin
antamassa listauksessa väritettynä. Vielä 3) onko kyseisen lajin
sukulaisista paljon/vähän/ei mitään vertailtavia geenitietoja ja 4) ulottuuko
vertailukelpoisuus muihin sukuihin/heimoihin/lahkoihin vai ovatko esille
tulleet 50 tai 100 ensimmäistä hyvinkin lähisukulaisia. |
BLAST-demo |
|||
|
Geeniregulaation paradigma
on lac -operoni, mutta transkription säätelyn logiikka on
helppo: estetään tai edistetään, havaitun tarpeen tai käskyn mukaan.
Transkription säätelyyn tarvitaan DNA:ssa olevia "sanoja"
(promoottori, operaattori) sekä viestin välittäjiä (repressori, edistäjä),
jotka reagoivat esimerkiksi substraattiin tai sen puutteeseen (induktori,
ligandi). Viestiketju ei ole puhetta vaan molekyylitason mekaniikkaa. Nobeleita vaikka kuinka paljon |
||||
|
Eukaryootin geeniregulaatio on
vuorovaikutusta DNA:n ja säätelyproteiinien välillä. Säätelysekvensseissä on
vielä paljon selvittämistä, sillä mitään yksinkertaista koodia ei olekaan.
Kombinatorinen säätely tarkoittaa sitä, että erilaiset säätelytekijät
osallistuvat porukalla, tavallaan toistensa kanssa "kilpaillen",
kunkin geenin säätelyyn, saaden sen ilmenemään juuri niissä soluissa ja
sillä hetkellä kuin on tarpeen. |
||||
|
Säätelyn evoluution
ymmärtämiseksi täytyy tehdä paljon töitä, ja sitä pitää yrittää tarkastella
eri näkökulmista. Homeoottisten selektorigeenien perheen evoluutio on
yksi mahdollinen näkökulma. Hox-geenit ovat samaa sukua, joka on
duplikoitunut (2x) tandemtoistoiksi. Toistorivi on sitten lopulta
selkärankaisten linjassa kahdesti duplikoitumalla nelinkertaistunut, neljään
kromosomiin. Aina kun sattumanvarainen mutaatiotapahtuma on tuottanut uusia
kopioita, evoluutiovoimat ovat "keksineet" niille uusia, järkeviä
tehtäviä. Joskus uusi geeni on ehtinyt rapautua ennen uutta hommaa. |
|
|||
|
Koko nykyaikaisen genetiikan ydinmenetelmä:
miten sitä geeniä luetaan? Siis miten me sitä luemme? Tälle osastolle on jaettu monta Nobelia.
Koska sekvensointi tapahtuu nykyään koneissa ja koska koneet kehittyvät
nopeasti, pysymme hyvin pinnallisina. Sitten kun voitte sijoittaa joitakin
kymmeniä kiloeuroja mieliorganisminne genomin selvittämiseen, otatte selvää
metodeistakin.. |
|
|||
|
EXTRAA: GENEETIKON ARKEA -OSASTO Tässä on pari esimerkkiä siitä, miten tällaisen
"geenitiedon" kanssa operoidaan ja millaisia työkaluja on
saatavilla. Esimerkit ovat oikeita: ekologit ja eläintieteilijät kääntyivät
päivystävän geneetikon puoleen ja kyselivät, mitä voisi tehdä. Päivystävä
geneetikko tutki asiaa hiukan ja sai kasaan tutkimusuunnitelman rakentamisen
kannalta hyödyllisiä tietoja. Omatkin jutut tarvitsevat joskus erityisiä
toimia. Jotkut näistä demonstraatioista on tehty vanhoilla ohjelmaversioilla,
mutta uudet osaavat kaiken sen mitä vanhatkin, ja enemmän. Geenipankki auttaa
aina. Kaikki käytetyt ohjelmat ovat vapaita. |
||||
|
|
||||
|
Kehitysbiologiassa
genetiikka on keskeinen ja hyvin tuottoisa tarkastelukulma Geenien toiminnan
säätelyn tärkein ilmenemismuoto on yksilön kehitys. Kehitysbiologia on
genetiikan kiehtovin osa-alue. Biologian lopullinen päämäärä on ymmärtää,
miten geneettisestä informaatiosta syntyy yksilöitä, järkeä ja toimintaa.
Aluksi halutaan tajuta, miten geenit ohjaavat monisoluisen eliön alkion
kehitystä. |
||||
|
Drosophila
esimerkkinä: munan polaarisuuden määrää hyvä kärpäsäiti ja 13 ensimmäistä
mitoosiakin tapahtuu äidin antamilla värkeillä yhdessä solussa. Aluksi vain
vain tumat jakautuvat, ei solu. Neljä pääakselia määräytyvät
maternaalisesti. Yksi Nobel näistä selvityksistä |
||||
|
||||
|
||||
|
Drosophila esimerkkinä: tsygootin (alkion eli embryon) omat geenit
huolehtivat kolmessa vaiheessa segmentaatiosta, aloittaen äidin määräämästä
napaisuudesta. Gap-geenit. |
||||
|
Drosophila esimerkkinä: segmentaatio jatkuu yhden solurivin
kaistoiksi, jolloin jokaisella solulla tulee olemaan oma informaatiosisältö: pair
rule ja segment polarity -geenisarjat. Nyt alkion solut tietävät varsin
tarkasti, missä ne ovat. Tieto istuu niiden geenien säätelyalueilla
proteiineina, joita nuo napaisuus-, gap-, pair rule- ja segment
polarity -geenit [sekä dorsoventraalisuunnan vastaavat] ovat niihin
istutelleet. Yksi Nobel tänne |
||||
|
Drosophila esimerkkinä: embryon perusteellista paikkatietoa aletaan
käyttää aikuiselinten suunnitteluun: homeoottiset selektorigeenit. Ensin
tosin kaikki aikuiselimet pakataan vain pieniksi pusseiksi odottamaan, että
toukka syö tarpeeksi jotta jaksaa ruveta aikuiseksi . Hyönteiset jakavat
ympäristöä ekologisessa mielessä viisaasti. Yksi Nobel tähän osastoon. |
||||
|
Homeoottiset selektorigeenit ovatkin koko eläinkunnan yhteistä perintöä. HomHox
-geeniperheen evoluutio on kiinnostava ja opettavainen kertomus. Evoluutio
tarvitsee mahdollisuuksia eli mutaatioita, ja koko genomin
nelinkertaistuminen on kerran ollut oikea onnenpotku tiellä meikäläisten
erinomaisuuteen. Kotitehtävä
#9: Mitkä ihmisen Hom-geenivirheet tunnetaan OMIM-sivuilla? Printtaa ao sivut ja
näytä, alleviivailtuna. |
|
|||
|
Drosophila esimerkkinä vieläkin: pelkkää siiven aiheen eli
imaginaalilevyn kehitystä tutkitaan hyvin paljon. Solujen on lopulta alettava
viestiä keskenään ja muodostaa kunnollisia elimiä yhteistyössä lähimpien
naapureidensa kanssa. |
||||
|
Caenorhabditis elegans eli worm on yksinkertainen ja hyvä koe-eläin. Sen
jokaisen solun kehityshistoria on kuvattu ja seurattavissa. Tarkasteltavana
kehitystapahtumien ajoitus. C.
elegans –slideissä kohdataan kaksi Nobel-palkintoryvästä. |
||||
|
Evoluutio on johtanut
monisoluisuuteen ainakin neljä tai viisi
eri kertaa erilaisin ratkaisuin. Kasvien monisoluisuus (ja siis kehitys) perustuu toisenlaisille
mekanismeille kuin eläimillä. Logiikassa on silti paljon samaa. Solujen pitää
olla erilaisia ja tehdä omia tehtäviään. Kasvit ovat "omaksuneet"
modulaarisen systeemin, muuntelemalla
varsi-lehti-silmu teemaa. Kasvin solut eivät voi liikkua, mutta ne
jakautuvat, kasvavat ja erilaistuvat. |
||||
|
Kukkiminen on kasvielämän avainkohta. Kukinnan ja kukan määrittely
tunnetaan hyvin. MADS -geenit ovat
kasvien homeoottisia selektorigeenejä ja määräävät, millainen kustakin
solujoukosta tulee. Kukan eri osien erilaistuminen on parhaiten selvitetty
yksityiskohta. |
||||
|
EXTRAA:
MADS-boksigeenien avulla voidaan päästä käsiksi tosi kiinnostaviin evo-devo
-juttuihin. Miten kasvien tavattoman suuri monimuotoisuus on
kehittynyt? Antaisiko MADS-boksigeenien
fylogeneettinen analyysi yhtä selkeitä vastauksia kuin Homit ja Hoxit
selkärankaisten syntyä tarkasteltaessa? |
||||
|
Immunologia,
syöpä ja virukset ovat perinpohjin
geneettisiä asioita. Ennenvanhaan ei ollut
näin, mutta molekyylibiologia on muuttanut kaiken. |
||||
|
Immunologisen systeemin avulla
eläimet (kuten me) pysyvät elossa pitkiä aikoja. Ilman sitä olisimme vain
mikrobien pikaruokaa.
Antibodidiversiteetin generointi sisältää erikoisen somaattisen DNA-tason
uudelleenjärjestelyn ja muita konsteja, joiden avulla kohtuullisesta
geenimäärästä saadaan aikaan valtava kokoelma antibodeja kohtaamaan kaikki
haasteet. Kotitehtävä #10.
Etsi ihmisen kolmen immunoglobuliinigeenin sijainti ihmisen kromosomeissa
(rakennegeenit Heavy, kappa, lambda) OMIM-tietopankista. Kolmannen
jakson kotitenttitehtävä [EXTRA: Immunologia perustuu
vereen, josta voit opiskella paljon osoitteessa www.blood.interhealth.info
] |
EXTRAA immunologia 3 |
|||
|
Syöpä on somaatista evoluutiota,
malli solujen välisestä "olemassaolon taistelusta". Kokonaisuuden
kannalta se ei ole hyväksi. Syöpä on geneettinen häiriö,
vaikkei useimmiten periydy, vaan syntyy yksilön eliniän aikana mutaatioiden
tai joidenkin muiden DNA-tason muutosten seurauksena. Jokainen syöpä on
yhdestä solusta alkanut
klooni. |
||||
|
Geneettiset muutokset
luokitellaan onkogeeneihin ja tuumorin suppressorehin. Syöpää aiheuttavaksi
tai ei-estäväksi muuttuvan geenin normaalitehtävä määrää sen patologisen
roolin. Myös virukset käyttävät solusyklin säätelyn juttuja hyväkseen. Kertaa
solusyklin säätely solubiologiasta. Solusykli |
||||
|
Virukset ovat melkein pelkkää
jäntevää geeniä. Niillä perintöaines voi olla RNA tai DNA, mutta aina ne
käyttävät solujen normaalikoneistoja ilkeiden tavoitteidensa ajamiseksi (ja
psykologista silmää niillä on!). |
||||
|
Epidemiologisia juttuja: mistä HIV tuli
ja miksi se menestyi niin hyvin. Entä SARS
ja Ebola, kevään 2005 yrittäjä Marburg,
ja aina nurkan takana vaaniva influenssa? Millaiset tekijät
vaikuttavat viruksen "menestymiseen" maailmassa? Rekombinaatio, sattuma ja
valppaus! Kotitehtävä #11:
mitä WHO:n viimeisimmät tiedotteet raportoivat näistä neljästä patogeenista. Kotitehtävä #12: mikä on HIV-tilanne? UNAIDS
johtajan puhe Afrikan poliitikoille |
|
|||
|
Koska ihmiset, koirat ja lehmät ovat epätäydellisiä
ja kuolevaisia, organismien kloonaus kiinnostaa tutkijoita, ja kaupalliset
markkinanäkymät ovat niin hyvät, että pieni huijauskin silloin tällöin tuntuu
houkuttelevalta. |
||||
|
|
|
|||
|
EXTRA EXTRA Eräitä
kiinnostavia geneettisiä juttuja |
||||
|
Molekyylikoprologian kurssi (syventävät opinnot). Onko koiran nokka (kirsu)
sittenkin etevin analyysilaite? Onhan se etevä, mutta DNA-analyysi auttaa
meitä aistittomiakin koprojen maailmassa. Luonnonsuojelubiologiassa on paljon
käyttöä lajin ja yksilön tunnistusmenetelmille, joissa kohdetta ei tarvitse
pyydystää ja jauhaa. |
||||
|
Luurankoja on parhaidenkin
viiniperheiden komeroissa. Opetus: geneettisen
diversiteetin säilyttäminen on tärkeää, ei koskaan pitäisi hävittää ns. maatiaiskantoja.
Niissä on potentiaalia vaikka mihin. Joidenkin mielestä geenimuunneltujen
viljelyskasvien pahin haittapuoli on se, että maatiaskannat eli paikallisesti
sopeutuneet, itselisättävät kannat katoavat. |
||||
|
Ihmiskunnan syvä historia valkenee mtDNA:n sekvensoinnin avulla.
Neanderthalilaiset eivät ole meidän (nykyihmisen) esiäitejä, mutta isyydestä
ei ole varmuutta ... kunnes tutkitaan myös Y: ei uusia ei-afrikkalaisia
aiheita. Sisarlajista kuitenkin on kysymys. Nykyihmisen juuret ovat
Afrikassa. |
||||
|
Hevosen kesyttämisen eli domestikaation varhaishistoria.
MitokondrioDNA:n variaatiosta voidaan päätellä, että hevonen kesytettiin
monessa paikassa Euraasian aroilla. Maternaalista variaatiota on vielä
laajasti, koska ulkomuoto- ja käyttövalinnassa on käytetty pääasiassa
ori-valintaa. Y-kromosomin variaatio on olematonta, koska jalostus on ollut
jo esihistoriallisina aikoina ori-pohjaista. |
||||
