Sydänperäinen äkkikuolema. Sydänlihassairauden histologiset erityispiirteet

Sydänlihasfibroosi, liiallinen soluväliproteiinien kertyminen sydänlihakseen, on yleinen ruumiinavauslöydös sydänperäisissä äkkikuolemissa. Vaikka ruumiinavaukset mahdollistavat sydänlihasfibroosin etiologian selvittämisen, useat ruumiinavaustutkimukset ovat raportoineet tapauksista, jossa sydämeen on muodostunut fibroosia tuntemattomasta syystä. Tätä ei-spesifistä fibroosia on sittemmin alettu kutsua primaariseksi sydänlihasfibroosiksi (PMF), mikä on todettu Pohjois-Suomessa yleisimmäksi ei-iskeemiseksi äkkikuoleman aiheuttajaksi alle 40-vuotiaiden joukossa. Fibroosin tiedetään aiheuttavan hengenvaarallisia rytmihäiriöitä, mutta kasvavan tutkimusnäytön perusteella sydänlihaksen sisäisillä rasvakudoskertymillä saattaa olla aiempaa suurempi merkitys näiden rytmihäiriöiden synnyssä.

Työssä tutkimme sydänperäisesti äkkikuolleiden sydännäytteitä, jotka oli kerätty oikeuslääketieteellisen ruumiinavausprotokollan mukaisesti vuosina 1998–2017 Pohjois-Suomessa. Edustuskelpoisimmat näytteet värjättiin haluttujen kudosrakenteiden ja solujen visualisoimiseksi. Tämän jälkeen näytteet skannattiin digitaaliseen muotoon, mikä mahdollisti näytteiden analysoinnin mikroskooppiohjelmilla.

Väitöstyössä havaittiin, että PMF:n histopatologiset erityispiirteet olivat heterogeenisiä ja fibroosia esiintyi sydämen kaikissa kerroksissa. Nämä vaihtelevat ilmenemismuodot saattavat heijastaa PMF:lle altistavia tautimekanismeja tai PMF:n eri taudinvaiheita. Lisäksi havaittiin, että sydämen sisäisiä rasvakudoskertymiä esiintyi 39 %:lla iskeemiseen sydänsairauteen äkillisesti kuolleilla ja useammin niillä, joilla oli aiempi sydäninfarktiarpi. Myös painoindeksi oli merkitsevästi korkeampi niillä tapauksilla, joilla havaittiin rasvakudoskertymiä. Lihavuus saattaakin vaikuttaa haitallisesti sydänlihassairauden kehittymiseen iskeemisessä sydänsairaudessa ja rasvakudoskertymillä saattaa fibroosin ohella olla merkittävä rooli rytmihäiriöiden synnyssä.

Tutkimuksemme toivat esiin aiemmin tuntemattomia tietoja primaarisen sydänlihasfibroosin histologiasta ja lisäsi ymmärrystä iskeemisiin sydänsairauksiin liittyvistä rasvakudoskertymistä. Lisäksi tämän väitöstyön tulokset korostavat histologisten analyysien merkitystä osana oikeuslääketieteellistä ruumiinavausta.