Tuki- ja liikuntaelinsairauksien perinnöllisen taustan kartoitus

Lannerangan välilevyn pullistumat ja selkäydinkanavan ahtauma ovat yleisiä alaselän vaivoja, jotka voivat aiheuttaa iskiaskipua eli jalkaan säteilevää kipua. Ne ovat hyvin yleisiä ja voivat aiheuttaa paljon haittaa sekä yksilöille että yhteiskunnille esimerkiksi kivun, hoitokustannusten ja työpoissaolojen kautta. Välilevyn pullistumat on yksi yleisimmistä alaselän rakenteellisista muutoksista ja tavallisin syy iskiaskipuun. Lannerangan selkäydinkanavan ahtauma puolestaan liittyy usein ikääntymiseen ja selkärangan kulumiseen.

Vaikka näiden sairauksien syntymekanismit tunnetaan jo melko hyvin, niiden taustalla vaikuttavia perinnöllisiä tekijöitä ei ole tutkittu kattavasti. Tämän väitöskirjan tutkimuksissa hyödynnettiin laajoja biopankkiaineistoja käyttäen tutkimusmenetelmiä, joiden avulla voitiin tutkia sairauksien perinnöllistä taustaa aiempaa tarkemmin ja syvällisemmin. Tutkimuksissa löydettiin useita uusia perimän alueita, jotka liittyvät näihin selkäsairauksiin. Havaintoja tehtiin esimerkiksi selkärangan rakenteeseen vaikuttavien geenien lähistöltä, havainnot auttaavat potentiaalisesti selittämään sairauksiin liittyviä rakenteellisia muutoksia. Lisäksi löydettiin yhteyksiä hermoston toimintaan liittyvien geenien lähistöltä, nämä havainnot puolestaan voivat osaltaan selittää esimerkiksi kivun pitkittymistä ja sitä, miksi ihmiset kokevat kivun eri tavoin.

Yhteenvetona tutkimus lisäsi merkittävästi ymmärrystä näiden selkäsairauksien perinnöllisistä tekijöistä. Parantunut ymmärrys sairauksien perinnöllisestä taustasta voi tulevaisuudessa auttaa kehittämään parempia hoitoja ja sairauksia ennaltaehkäiseviä keinoja.