Väitöstilaisuus Oulun yliopistossa

Väittelijä

FM, LL Ari Siitonen

Tiedekunta ja yksikkö

Oulun yliopiston tutkijakoulu, Lääketieteellinen tiedekunta, Neurotieteen tutkimusyksikkö
0294 480 000 (vaihde)

Oppiaine

Neurologia

Väitöstilaisuus

18.9.2020 12:00

Väitöstilaisuuden paikka

Oulun yliopistollinen sairaala, luentosali 8 (Kajaanintie 50), etäyhteys: https://oulu.zoom.us/j/66165719805?pwd=aUtIcmJwZDlBZjFwU0xWTytwR3pLdz09

Aihe

Parkinsonin taudin genetiikka Suomessa

Vastaväittäjä

Tutkimusprofessori Markus Perola, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)

Kustos

Professori Kari Majamaa, Oulun yliopisto

Parkinsonin taudin perinnöllisyys Suomessa

Yksi sadasta yli 60-vuotiaasta sairastaa Parkinsonin tautia Suomessa. Parkinsonin tauti on aivojen rappeutumasairaus, johon ei ole parantavaa hoitoa. Suurin osa taudin muodoista ajatellaan syntyvän ympäristötekijöiden ja monen geneettisen muuttujan vaikutuksesta. Potilasaineistoista onkin löydetty yli 90 periytyvää riskitekijää, jotka puoltavat tätä käsitystä.

Väitöstyössä tutkittiin 499:n Parkinsonin tautia sairastavan potilaan koko genomia ja tuloksia verrattiin väestön genomitietoon. Potilaiden perimän selvityksessä käytettiin pääasiallisina menetelminä genomin kattavaa assosiaatiotutkimusta ja eksomisekvensointia. Tunnetut yhdestä geenivirheestä aiheutuvat Parkinsonin taudin muodot eivät näyttäisi olevan yleisiä Suomessa. Sen sijaan tutkimuksessa tunnistettiin useita uusia mutaatioita ja geenejä, jotka voivat olla yhteydessä sairastumisriskiin.

Geneettinen riskipisteytys, joka muodostui GBA-geenin ja TTN-geenin mutaatioista, oli yhteydessä lisääntyneeseen riskiin. Tutkimuksessa selvitettiin myös Parkinsonin tautiin yhteydessä olevia solubiologisia prosesseja. Tilastollisesti merkittäviä prosesseja olivat fosfaattimetabolian, fosforylaation ja typpeä sisältävien orgaanisten yhdisteiden metabolia. Tutkimuksen tulokset auttavat ymmärtämään Parkinsonin taudin perinnöllisiä erityispiirteitä Suomessa ja edistävät taudin syntymekanismin selvitystä.

Väitöskirja

Viimeksi päivitetty: 14.9.2020