Lapsuusiän geneettiset valkean aivoaineen sairaudet Pohjois-Suomessa

Geneettiset valkean aivoaineen sairaudet ovat yleensä lapsuusiällä alkavia perinnöllisiä neurologisia sairauksia ja ovat merkittäviä kehitysvammaisuuden ja muiden kehityshäiriöiden aiheuttajia. Esimerkiksi Sallan tauti on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva leukodystrofiasairaus, jonka yleisimpiä löydöksiä ovat kehitysvammaisuus ja epilepsia. Aiempien tutkimusten mukaan sairauksien ilmaantuvuuden on ajateltu olevan n. 1–13/100 000 elävänä syntynyttä lasta.

Väitöstutkimuksessa tarkasteltiin lapsuusiällä alkavien geneettisten valkean aivoaineen sairauksien ilmaantuvuutta, oirekuvia, tautien luonnollista kulkua sekä aiheuttajageenejä Pohjois-Suomessa vuosina 1990–2019. Tautien ilmaantuvuus aineistossa oli merkittävästi aiemmin raportoitua suurempi, 30/100 000 elävänä syntynyttä lasta. Yleisimpiä löydöksiä olivat liikunnallisen ja henkisen kehityksen häiriöt mukaan lukien kehitysvammaisuus sekä heikko lihasjäntevyys ja lihasjäykkyys.

Aineistoon kuului 20 sairautta, joita ei ole aiemmin kuvattu tai luokiteltu valkean aivoaineen sairauksiksi. Yksi näistä oli TAF1C-geeniin liittyvä aivosairaus, jota ei ole aiemmin kuvattu maailmassa. Tutkimuksessa tarkasteltiin myös harvinaisen Alexanderin taudin vielä harvinaisempaa vastasyntyneisyyskaudella alkavaa tautimuotoa pohjoissuomalaisella potilaalla sekä kirjallisuudessa. Tutkimustulokset osoittavat geneettisten valkean aivoaineen sairauksien olevan aiempaa luultua yleisempiä. Tutkimustulokset antavat myös lisätietoa tautien ilmaantuvuudesta, oirekuvista ja löydöksistä sekä auttavat tautien parissa työskenteleviä lääkäreitä, tutkijoita ja muita ammattilaisia.