Terveyttä tutkimassa -blogimme aloittaa uuden ”Mikä on…” -sarjan, jossa avaamme keskeisiä terveyteen ja terveyden tutkimukseen liittyviä käsitteitä. Sarjan ensimmäisessä osassa tutustumme geenien kiehtovaan maailmaan.
Mikä on… geeni?
Ihmisen perimä on varastoitunut solujen tumassa oleviin kromosomeihin. Lähes jokainen solumme sisältää 46 kromosomia, joista puolet on peritty äidiltä ja puolet isältä. Nämä kromosomit koostuvat DNA-molekyylin muodostamasta rihmastosta sekä siihen kietoutuneista proteiineista. DNA-molekyyleissä on erityisiä jaksoja, geenejä, jotka sisältävät ohjeet elimistössämme toimivien olennaisten molekyylien rakentumiseen.
DNA:n sisältämien ohjeiden perusteella elimistössä voidaan valmistaa proteiineja monivaiheisessa proteiinisynteesissä. Ensin DNA:n sisältämä tieto kopioidaan transkriptiossa pienempään molekyyliin nimeltä RNA. Tämän jälkeen RNA:sta poistetaan tarpeettomia osia ja alkaa translaatio, jossa transkriptiossa tuotetun RNA:n pohjalta muodostetaan aminohappoketju. Lopulta pitkulainen aminohappoketju vielä laskostetaan kolmiulotteiseksi molekyyliksi, minkä jälkeen geenin tietojen pohjalta valmistettu proteiini on valmis toimintaan!
Geenien koodaamat proteiinit toimivat muun muassa solujen rakennusaineina, osallistuvat solujen väliseen viestintään tai voivat olla mukana immuunipuolustuksessa. Ihan kaikki geenit eivät kuitenkaan koodaa proteiineja vaan osa sisältää ohjeet säätelevien RNA-molekyylien muodostumiseen.
Ihmisen perimässä on noin 20 000 geeniä. Perimämme sisältää kuitenkin myös isoja alueita, joissa ei ole geenejä. Myös näillä ei-koodaavilla alueilla on tärkeitä tehtäviä, sillä ne osallistuvat esimerkiksi geenien toiminnan säätelyyn.
Lyhykäisyydessään geenit ovat kuin ohjekirja eliöiden kehitykseen, kasvuun ja erilaisten ominaisuuksien muodostumiseen. Geenien toiminta ohjaa ihmisen elimistön toimintoja sekä määrittää erilaisia piirteitämme kuten silmien ja hiusten värin.
Perimän muuntelun merkitys
Ihmisen ja muiden eliöiden sopeutumisen ja selviämisen kannalta on tärkeää, että geeneissämme ja perimässämme on muuntelevia kohtia. Muuntelu tarkoittaa, että ihmisten välillä on perimästä johtuvia eroja, mikä auttaa esimerkiksi sopeutumaan erilaisiin ympäristöolosuhteisiin. Muuntelusta huolimatta ihmisten perimät ovat kuitenkin keskenään yli 99,5-prosenttisesti samanlaisia.
Muuntelua syntyy satunnaisesti esimerkiksi mutaatioiden eli perimän muutosten kautta. Mutaatio voi tapahtua esimerkiksi solujen jakautumisen yhteydessä, mikäli DNA-molekyylin kopioinnissa tapahtuu virhe. Muuntelua syntyy myös aina, kun sukusolut yhdistyvät ja geneettisesti ainutlaatuinen uusi ihminen syntyy.
Muuntelun vuoksi ihmisillä on erilaisia perinnöllisiä ominaisuuksia. Jotkut ihmiset esimerkiksi voivat nauttia maitosokeria eli laktoosia sisältäviä tuotteita, kun taas laktoosi-intolerantikoille ne aiheuttavat ikäviä vatsaoireita. Tämä johtuu siitä, että laktoosin pilkkomiseen osallistuvasta LCT-nimisestä geenistä on olemassa eri muotoja eli alleeleja. LCT-geeni sisältää ohjeet laktaasientsyymin muodostumiseen, ja tämä entsyymi pilkkoo laktoosia suolistossamme. Laktoosi-intoleranssia aiheuttavan alleelin perineen ihmisen keho ei pysty pilkkomaan laktoosia, ja siksi laktoosipitoiset tuotteet aiheuttavat vatsaoireita. Jos taas ihminen on perinyt toisen alleelin, hän voi hyödyntää maitotuotteita ravintonaan sellaisenaan. Jos siis pystyt nauttimaan laktoosipitoisia tuotteita, voit kiittää siitä perimääsi!
Miten geenit liittyvät terveyteemme?
Mitä hyötyä ja haittaa geeneistä oikein on? Kokonaisuudessaan geeneistä on paljon enemmän hyötyä kuin haittaa, sisältäväthän ne kaiken kattavat ohjeet elimistön toimintaan ja kehitykseen.
Joskus kuitenkin käy niin, että esimerkiksi mutaation seurauksena tietty geeni ei toimi kunnolla, ja siitä voi olla seurauksena sairaus. Suurin osa harvinaissairauksista, kuten Marfanin oireyhtymä, johtuvat harvinaisesta peritystä geenimuunnoksesta yhdessä geenissä. Marfanin oireyhtymän aiheuttaa geenimuunnos FBN1-geenissä, joka ohjaa erään sidekudosproteiinin (fibrilliini-1) muodostumista. FBN1-geenin muunnos aiheuttaa normaalia venyvämmän ja hauraamman sidekudoksen. Marfanin oireyhtymän oireita ovatkin muun muassa tavallista pidemmät raajat sekä erilaiset niveloireet ja -kivut.
Perimän ja geenien muuntelevat kohdat vaikuttavat myös moniin tavallisempiin sairauksiin. Monitekijäisissä sairauksissa, kuten esimerkiksi keliakiassa ja astmassa, sairastumisriskiin vaikuttavat useat eri geenit. Tällöin riskialleeli yhdessä geenissä ei välttämättä vielä aiheuta sairautta, vaan tarvitaan usean riskialleelin yhteisvaikutus. Myös ympäristötekijät, kuten tupakointi tai ylipaino, vaikuttavat monitekijäisten sairauksien ilmenemisriskiin.
Geenit ja lääketieteen tutkimus
Lääketieteen tutkimuksessa geeneistä on paljon hyötyä. Geenejä tutkimalla saamme uutta tietoa eri sairauksien biologiasta. Sairauksiin liittyvien geenien ja geenimuutosten tunnistaminen voi edelleen mahdollistaa uusien lääkityskeinojen kehittämisen.
Geeneistä saatavaa tietoa voidaan käyttää myös työkaluna erilaisissa lääketieteen ja epidemiologian tutkimusasetelmissa. Yksi tällainen asetelma on syy- ja seuraussuhteiden tarkastelu eli kausaalitutkimus. Joskus geenitieto voi myös auttaa riskissä olevien yksilöiden tunnistamisessa ja sairauden ennusteen määrittämisessä.
Seuraavassa ”Mikä on…” -sarjamme kirjoituksessamme kerromme geenitesteistä. Pysykääpä kuulolla!
Kirjoittajat:
Terveyttä tutkimassa -blogissa kirjoitetaan väestöterveyden ja lääketieteen tutkimukseen liittyvistä aiheista sekä esitellään ja pohditaan ajankohtaisia aiheeseen liittyviä ilmiöitä. Kirjoittajina toimivat pääasiassa lääketieteellisen tiedekunnan tutkijat.