Laaja geenitutkimus valottaa allergisen silmätulehduksen taustaa
Silmien kutina, punoitus ja vetistys ovat monille tuttuja oireita erityisesti kevään ja kesän siitepölyaikaan. Allerginen silmätulehdus on hyvin yleinen vaiva, mutta sen perinnöllistä taustaa ei ole aiemmin tunnettu tarkasti.
Oulun yliopiston johtama kansainvälinen tutkimus tuo uutta tietoa siitä, miksi osa ihmisistä saa allergisia silmäoireita herkästi, kun taas toisilla oireita ei esiinny lainkaan, vaikka altistuminen olisi samanlaista.
Tutkijat analysoivat yli 45 000:n allergista silmätulehdusta sairastavan ja yli miljoonan verrokin geneettisiä tietoja. Aineistot koottiin Suomen, Viron ja Ison-Britannian väestöpohjaisista biopankeista. Kyseessä on tähän mennessä laajin allergista silmätulehdusta koskeva geenitutkimus.
Kymmeniä geenialueita yhteydessä allergiseen silmätulehdukseen
Tutkimuksessa tunnistettiin 34 geenialuetta, jotka liittyvät allergisen silmätulehduksen riskiin. Suuri osa altistavista geeneistä vaikuttaa immuunijärjestelmän toimintaan ja tulehdusreaktioihin.
Monet geenialueet on aiemmin yhdistetty muihin allergisiin sairauksiin, kuten astmaan, allergiseen nuhaan ja atooppiseen ihottumaan. Tämä viittaa siihen, että allerginen silmätulehdus on osa laajempaa allergisten sairauksien kokonaisuutta.
Tutkijoiden mukaan löydökset tukevat käsitystä siitä, että allerginen silmätulehdus ei ole pelkästään paikallinen silmäoire, vaan liittyy koko elimistön immuunipuolustuksen toimintaan.
Tutkimuksessa tunnistettiin myös kolme geenialuetta, joita ei ole aiemmin yhdistetty allergisiin sairauksiin.
Lisäksi tutkimus osoitti, että allerginen silmätulehdus on geneettisesti yhteydessä useisiin muihin ominaisuuksiin ja sairauksiin. Yhteyksiä löytyi yhteensä 27 eri tilaan, joista monet liittyvät tulehdukseen ja immuunijärjestelmän säätelyyn.
Geenit eivät yksin selitä oireita
Tutkijoiden mukaan geenit eivät yksin aiheuta allergista silmätulehdusta, vaan ympäristötekijöillä, kuten allergeeneille altistumisella, on edelleen keskeinen rooli. Geenit voivat kuitenkin vaikuttaa siihen, kuinka herkästi tulehdusreaktio käynnistyy ja kuinka voimakkaita oireet ovat.
Tämä voi osaltaan selittää, miksi silmäoireet vaihtelevat suuresti eri ihmisillä ja miksi osalla oireet ovat toistuvia tai vaikeampia.
”Koska tunnistimme geenialueita, joiden yhteyttä allergiseen silmätulehdukseen ei ole kuvattu aiemmin, tutkimuksemme lisää merkittävästi ymmärrystä allergisen silmätulehduksen perinnöllisestä taustasta”, dosentti Minna Karjalainen kertoo.
”Parempi tieto geneettisistä riskitekijöistä voi tulevaisuudessa mahdollisesti auttaa kehittämään kohdennetumpia hoitoja ja ehkäisykeinoja tähän erittäin yleiseen vaivaan”, silmätautien ylilääkäri Ville Saarela ja väitöskirjatutkija Fredrika Koskimäki toteavat.
Tutkimus on julkaistu korkeatasoisessa Journal of Allergy and Clinical Immunology -tiedelehdessä: Fredrika Koskimäki, Katri Ruokamo-Korva, Oona Ahokas, Johanna Liinamaa, Kadri Reis, Anu Reigo, FinnGen, Estonian Biobank Research Team, Priit Palta, Johannes Kettunen, Minna K. Karjalainen, Ville Saarela. Characterization of genetic loci associated with allergic conjunctivitis. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2025