AUTISMIKIRJOLLA? Autismipiirteisyyden tunnistaminen ja arviointi kognitiivisesti hyvätasoisilla koululaisilla. Epidemiologinen ja kliininen tutkimus

Autismikirjon häiriö diagnosoidaan käyttäytymispiirteiden perusteella. Kyseessä on vahvasti perinnöllinen oireyhtymä, jonka oirekuva koostuu pulmista sosiaalisen kommunikaation valmiuksissa ja rajoittuneista käyttäytymisen piirteistä, mutta vaihtelee paljon henkilöstä toiseen. Autistiset piirteet voivat heikentää lapsen sosiaalista toimintakykyä silloinkin, kun varsinaisen häiriön diagnoosikynnys ei ylity.

Väitöstyössä osoitettiin, että lapsen aistiherkkyydet sekä hänen isänsä tai veljensä autistiset piirteet auttavat tunnistamaan lapset, joilla on kohonnut riski autismikirjon häiriölle. Kuuloyliherkkyys ja isän autismipiirteisyys selittivät autismin vaikeusastetta autismikirjon lapsilla. Myös muilla kuin autismikirjon lapsilla aistipoikkeavuudet (yli- tai aliherkkyydet) olivat yhteydessä heikentyneeseen sosiaaliseen toimintakykyyn (autismipiirteisyyteen). Heillä autismipiirteisyyden vaihtelua selitti kummankin vanhemman autismipiirteisyys. Aistipoikkeavuuksien esiintyvyys oli 8 % koko tuhansia lapsia käsittävässä aineistossa ja 54 % autismikirjon lapsilla.

Autististen piirteiden tunnistaminen voi olla vaikeaa, jos lapsi on älykkyydeltään iänmukaisesti kehittynyt. Nämä lapset ohjautuvat tutkimuksiin usein vasta kouluiässä sosioemotionaalisten pulmien vuoksi. Tutkimuksen tarkoituksena oli etsiä näiden lasten parissa työskenteleville kliinikoille apukeinoja autististen piirteiden tunnistamiseen selvittämällä lasten aistipoikkeavuuksien ja heidän perheenjäsentensä autismipiirteisyyden yhteyttä lapsen autismipiirteisyyteen. Lisäksi selvittiin kahden autismipiirteisyyttä arvioivan kyselylomakkeen (ASSQ, SRS) käyttökelpoisuutta.

Autistiset piirteet ja aistipoikkeavuudet kartoitettiin kokonaisesta ikäluokasta Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirin alueella (8-vuotiaat). Autististen piirteiden kartoittamiseen käytettiin Autismikirjon seulontalomaketta (ASSQ). Lasten ja heidän perheenjäsentensä autismipiirteisyyttä kartoitettiin sosiaalisen vuorovaikutuksen valmiuksia arvioivalla kyselylomakkeella (SRS) perheaineistoissa, joissa oli sekä autismikirjon että ei-autismikirjon lasten perheitä. Autismikirjon lasten veljillä ja isillä esiintyi merkitsevästi enemmän autistisia piirteitä kuin vertailuryhmän pojilla ja näiden isillä. Sen sijaan autismikirjon lasten siskot ja äidit eivät eronneet vertailuryhmistään.

Koska aistipoikkeavuudet ovat tutkimusten mukaan varsin pysyviä, ne auttavat tunnistamaan autismikirjon riskissä olevat lapset jo varhaisessa vaiheessa ja ne tulisikin kartoittaa neuvolassa. Näiden lasten sosiaalisen toimintakyvyn kehitystä tulisi seurata osana neuvolan yleistä kehitysseurantaa, samoin kuin sellaisten lasten, joiden perhe kertoo lapsen isällä tai veljellä olevan autismikirjon häiriö tai autistisia piirteitä. Koska aistipoikkeavuuksia esiintyy paitsi merkittävässä määrin autismikirjon lapsilla myös 8 %:lla muista lapsista, ne tulisi huomioida koulujen ja päiväkotien tilasuunnittelussa ja ryhmäkokoja päätettäessä.

Väitöstutkimus antoi myös tärkeää tietoa ASSQ- ja SRS-lomakkeiden toimivuudesta. Käytettäessä ASSQ-lomaketta on tärkeää kerätä tietoa lapsen käyttäytymisestä sekä koulu- että kotiympäristöstä, koska lapset näyttäytyvät erilaisina eri ympäristöissä ja lisäksi vanhemmat ja opettajat arvioivat lapsen olemusta ja käyttäytymistä eri tavoin. SRS-lomake puolestaan on hyvä väline kuntoutuksen painopistealueiden suunnitteluun ja sen vaikuttavuuden arviointiin.