Bronkopulmonaalisen dysplasian perinnöllinen alttius ja syntymää edeltävät riskitekijät

Oulun yliopistosta väittelevän LL Mari Mahlmanin väitöstutkimuksessa tunnistettiin kaksi keskosen krooniselle keuhkosairaudelle (BPD, bronchopulmonary dysplasia) altistavaa geeniä. Lisäksi havaittiin, että kaksosten riski sairastua BPD:hen on pienempi verrattuna yksisikiöisistä raskauksista syntyneiden lasten riskiin.

BPD on pikkukeskosten yleisin vakava pitkäaikaissairaus. Suomessa se kehittyy noin 60 lapselle vuosittain.

Väitöstutkimuksessa löydetyt geenit liittyvät todennäköisesti keuhkojen tulehdusreaktioon.

BPD on kaikkein epäkypsimpien keskoslasten keuhkojen kehityshäiriö, joka ilmenee pitkittyneenä hengitystuen tarpeena. BPD voi heikentää keuhkojen toimintaa ja lisätä keuhkoahtautumataudin riskiä. BPD-lapsilla on myös verrokkeja enemmän neurologisia ongelmia.

BPD:n syntymekanismia ei vielä tunneta, eikä sen kehittymistä pystytä nykytiedoin tehokkaasti estämään. Parantavaa hoitoa ei myöskään vielä ole.

BPD on huomattavan perinnöllinen tauti, mutta sille altistavista geeneistä on vasta vähän tietoa. ”BPD:lle altistavien geenien tunnistaminen on tärkeää, sillä se voi mahdollistaa taudin syntymekanismin selvittämisen ja siten myös ehkäisevien hoitojen kehittämisen”, Mahlman kertoo.

Väitöstutkimuksen löydös kaksosten matalammasta riskistä sairastua BPD:hen on merkittävä. ”Kaikkiin tehokkaisiin hoitoihin liittyy sivuvaikutuksia, joten niitä pyritään antamaan vain isoimman riskin potilaille”, Mahlman täsmentää.

Vastasyntyneen keskosen BPD-riskin arvioiminen on haastavaa. Kuitenkin jo lähitulevaisuudessa riskiarvio on välttämätön, sillä kehitteillä olevat uudet hoidot tulee aloittaa pian syntymän jälkeen, jolloin on tärkeää osata erottaa suurimmassa sairastumisriskissä olevat vastasyntyneet.

Väitöstutkimusta varten kaikkiin Suomen yliopistosairaaloihin perustettiin GenBPD-niminen DNA-näytekeräys vuonna 2010. Lisäksi tutkimukseen osallistui lapsia Kanadasta, Ranskasta ja Unkarista.