Charcot-Marie-Toothin tauti, molekulaarinen epidemiologia Pohjois-Pohjanmaalla

Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT) on perinnöllinen ääreishermosairaus. CMT taudin oireisiin ja kliinisiin löydöksiin kuuluu muun muassa kävelyvaikeudet, vaimentuneet tai puuttuvat jännevenytysheijasteet, jalkaterien epämuodostumat, raajojen ääriosiin painottunut lihasheikkous ja lihaskato sekä tuntohäiriöt. CMT:a aiheuttavia haitallisia muutoksia on löydetty yli 100 eri geenissä.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää CMT:n esiintyvyyttä ja perinnöllisiä syntytekijöitä Pohjois-Pohjanmaalla. Lisäksi tutkimme kliinisesti ja neurofysiologisesti potilaat, joilla oli haitallinen muutos geeneissä GDAP1 tai MPZ.
Tunnistimme 107 CMT-potilasta, minkä perusteella CMT:n esiintyvyys Pohjois-Pohjanmaalla on 34.6/100,000. Haitallinen muutos p.His123Arg GDAP1-geenissä löytyi 31.5 %:lta ja PMP22-geenin kahdentuma 16.9 %:lta potilasta. Tutkimme kliinisesti 23 potilasta, joilla oli muutos p.His123Arg GDAP1-geenissä. Merkittävällä osalla potilaista oli lihasheikkouden ja neurofysiologisten löydösten epäsymmetriaa sekä alaraajojen tyviosien lihasheikkoutta. Kahdessa perheessä löysimme uuden MPZ-geenin muutoksen p.Arg106Cys, joka aiheuttaa vallitsevasti periytyvää, myöhään alkavaa ja kohtalaisen lievää polyneuropatiaa.
CMT:n esiintyvyys on Pohjois-Pohjanmaalla noin kaksinkertainen verrattuna keskimääräiseen esiintyvyyteen eurooppalaisissa väestöissä, mikä voi osaltaan johtua GDAP1-geenin p.His123Arg-muutoksen kantajien suuresta määrästä. Pohjois-Pohjanmaalla on p.His123Arg-muutoksen ryvästymä, mutta tämän haitallisen muutoksen esiintyvyys muualla Suomessa ei ole tiedossa.