Geneettinen alttius lapsuusajan bronkioliitille

Väitöstilaisuuden tiedot

Väitöstilaisuuden päivämäärä ja aika

Väitöstilaisuuden paikka

F101, Aapistie 7

Väitöksen aihe

Geneettinen alttius lapsuusajan bronkioliitille

Väittelijä

FM Anu Maria Sinikka Pasanen

Tiedekunta ja yksikkö

Oulun yliopiston tutkijakoulu, Lääketieteellinen tiedekunta, Lastentaudit

Oppiaine

Lastentaudit

Vastaväittäjä

Professori Johanna Schleutker, Turun yliopisto ja Turun yliopistollinen sairaala

Kustos

Professori Mika Rämet, Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala; Tampereen yliopisto

Lisää tapahtuma kalenteriin

Imeväisten vaikealle hengitystieinfektiolle, bronkioliitille, altistavia uusia geenimuotoja tunnistettu

Väitöstutkimuksessa tunnistettiin useita uusia mahdollisesti bronkioliittialttiuteen liittyviä yleisiä geenimuotoja. Merkittävin yhteys bronkioliittiin löydettiin KCND3-, NKG2D- ja CDHR3-geenialueiden geenimuodoilla. Useat näistä altistavista geenimuodoista vaikuttivat läheisten geenien ilmentymiseen tai proteiinitasoihin. KCND3 ja CDHR3-geenit on aiemmin yhdistetty astmaan, kun taas NKG2D-geeni koodaa immuunipuolustukselle keskeistä reseptoria.

Väitöstutkimuksessa hyödynnettiin koko perimän kattavaa assosiaatiokartoitusta, jossa analysoitiin noin viisi miljoonaa geenimuotoa yli tuhannen suomalaisen ja ruotsalaisen henkilön perimästä käyttäen tapaus-verrokkiasetelmaa. Lupaavimpia löydöksiä pyrittiin varmentamaan ja tutkimaan edelleen soveltuvin menetelmin riippumattomissa tutkimusväestöissä. Lisäksi tutkimuksessa tarkasteltiin erästä bronkioliittialttiuteen mahdollisesti liittyvää geenialuetta meta-analyysillä, joka toteutettiin suuressa eurooppalaisessa tutkimusväestössä.

Bronkioliitti eli pienten keuhkoputkihaarojen tulehdus on yleisin syy pienten lasten hengitystieinfektioista johtuvaan sairaalahoitoon Suomessa. Tautia aiheuttavat yleiset hengitystievirukset, useimmiten respiratory syncytial -virus (RSV). Lähes jokainen lapsi sairastaa RSV-infektion kahteen ikävuoteen mennessä, mutta vain osalle kehittyy vaikea bronkioliitti. Lapsuusiässä sairastettu bronkioliitti voi lisätä riskiä sairastua astmaan myöhemmin. Eräiden synnynnäisten ja ympäristöstä johtuvien riskitekijöiden lisäksi geneettisten tekijöiden arvioidaan vaikuttavan bronkioliittialttiuteen. Sairauden perinnöllinen tausta tunnetaan kuitenkin huonosti.

Uusi tieto altistavista geeneistä auttaa ymmärtämään bronkioliitin taustalla olevia biologisia mekanismeja ja taudin yhteyttä astmaan. Tulevaisuudessa kokonaisvaltaisempi tieto bronkioliitin geneettisestä ja molekyylibiologisesta taustasta voi mahdollistaa soveltuvien hoitojen kohdistamisen niistä hyötyville potilasryhmille sekä osoittautua hyödylliseksi uusien hoitomuotojen kehittämisessä. Bronkioliitin tehokas ehkäisy tai hoito vaikuttaa hengitysterveyteen myös pitkällä aikavälillä sen mahdollisen astmariskiä vähentävän vaikutuksen vuoksi.
Viimeksi päivitetty: 8.5.2018