Genomisen tiedon tuottamiseen käytettyjen menetelmien optimointi sekä genomisen leimautumisen esiintymisen selvittäminen männyllä (Pinus sylvestris)

Mänty on yksi Suomen ja koko Euraasian tärkeimmistä avainlajeista. Se on sopeutunut elämään hyvin erilaisissa ympäristöissä, mikä perustuu sen perimän eli genomin sisältämään vaihteluun. Männyn perimän tutkiminen on kuitenkin poikkeuksellisen vaikeaa, sillä se on jättimäinen – noin seitsemän kertaa suurempi kuin ihmisen perimä. Lisäksi se on täynnä toistuvia jaksoja ja monimutkaisia säätelymekanismeja, jotka tekevät tarkasta geenianalyysistä haastavaa. Tässä väitöskirjassa kehitettiin menetelmiä näiden teknisten haasteiden selättämiseen ja tutkittiin männyn siemenen kehitykseen vaikuttavia evolutiivisia voimia.

Tutkimuksessa kehitettiin ja testattiin menetelmää, jolla voidaan keskittyä perimän tärkeimpiin osiin eli geeneihin. Koska suuri osa männyn perimästä on ”turhaa” toistojaksoa, käytetetään erilaisia salpaajia, jotka estävät näiden häiriötekijöiden näkymisen analyysissä. Tulokset osoittivat, että itse valmistetut laijkohtaiset salpaajat paransivat sekvensoinnin tarkkuutta ja vähensivät kustannuksia. Menetelmä tarjoaa käytännön parannuksen muidenkin sellaisten lajien tutkimukselle, joiden perimä on suuri ja huonosti tunnettu.

Väitöskirjan toisessa osassa tarkasteltiin männyn siemenen sisällä tapahtuvaa geenien säätelyä, joka tarjoaa ainutlaatuisen mallin perinnöllisyyden tutkimiseen. Siemen koostuu alkiosta ja sitä ympäröivästä siemenvalkuaisesta (megagametofyytti), joka kantaa vain äidiltä saatua perintöainesta. Työssä selvitettiin niin sanottua genomista leimautumista eli ilmiötä, jossa geenin toiminta riippuu siitä, onko se peritty isältä vai äidiltä. Vaikka selkeää näyttöä leimautumisesta ei tässä aineistossa löytynyt, tarjoaa väitöskirja ensimmäisen systemaattisen katsauksen leimautumiseen havupuilla.

Lopuksi tutkimuksessa verrattiin eri solukkojen välisiä eroja evoluutiossa. Tulokset osoittivat, että luonnonvalinta karsii haitallisia mutaatioita tehokkaammin niistä geeneistä, jotka toimivat vain äidiltä perityssä (haploidissa) solukossa. Tämä vahvistaa biologisen teorian, jonka mukaan haitalliset geenimuodot tulevat helpommin näkyviin ja poistuvat, kun niillä ei ole toista geenikopiota suojana. Väitöskirjan tulokset auttavat ymmärtämään metsäpuiden sopeutumista molekyylitasolla ja tarjoavat tärkeitä työkaluja tulevaisuuden metsänjalostukseen ja luonnon monimuotoisuuden suojeluun.