Kämmenkalvon kuroumataudin histologiset ja geneettiset löydökset

Kämmenkalvon kuroumatauti on kämmenkalvon sidekudoksinen sairaus, joka on hyvänlaatuinen, mutta edetessään se vetää sormia koukkuasentoon ja huonontaa siten käden käyttöä. Tauti tunnetaan myös ns. Viikinkitautina. Tyyppipotilas on vanheneva valkoihoinen mies; mutta ikä, sukupuoli tai rotu eivät suojaa taudilta.

Taudin etiologia on edelleen avoin runsaasta tutkimuksesta huolimatta ja on tästä syystä jonkin verran kiistanalainen. Tiedetään useita mahdollisia ulkoisia tekijöitä, jotka voivat käynnistää tautiprosessin, joskin on esitetty että ne voisivat olla myös taudin syynä. Vahvin kannatus on etiologian suhteen geneettinen. Tauti ei kuitenkaan periydy suoraan, enemminkin alttius tautiin sairastumiselle. Mitään tiettyä geeniä ei ole löydetty joka aiheuttaisi sairastumisen, mutta useita geeni- ja proteiinimuutoksia on sen sijaan voitu osoittaa ja löytää tautiin liittyen.

Tautiin ei ole parantavaa hoitoa, eli vain sairauden seuraukset voidaan hoitaa. Ongelmana on usein taudin uusiutuminen hoidon jälkeen. Tämä koskee varsinkin sairauden aggressiivisempaa muotoa, jota esiintyy tavanomaista nuoremmilla potilailla.

Vahva perinnöllinen alttius kuroumataudille aiheuttaa sairastumisen tavanomaista nuorempana, eli potilaat ovat työikäisiä. Myös uusiutumisriski on suurempi, ja taudin uusiutumisaikataulu selkeästi tavanomaista nopeampi; eli jopa parin vuoden aikana sormia koukkuun kurova juoste voi kasvaa takaisin ja aiheuttaa yhtä hankalan toiminnallisen häiriön sormien ojennuksen rajoittumisen vuoksi.

Väitöskirjatyössä pyrittiin tutkimaan ja vertailemaan sairastuneen kudoksen histologisia ja geneettisiä muutoksia terveeseen kudokseen ja keskenään, ja löytämään mahdollisia kudosmarkkereita, joiden perusteella voitaisiin määrittää, onko kuroumatauti aggressiivisempi luonteeltaan. Tällöin voitaisiin suunnitella hoitoa etukäteen ja esimerkiksi varautua uusiutumisriskiin, miettiä hoitovaihtoehtoja ja arvioida niiden aikataulua. Työssä pyrittiin myös selvittelemään taudin luonnetta syvällisemmin geenitason tutkimuksilla.

Väitöstyössä voitiin todeta immunohistokemiallisilla värjäyksillä aggressiivisen sairastuneen kudoksen olevan soluisampaa ja sisältävän tiettyjä kudosaineita enemmän kuin tavanomaisemmin etenevässä sairastuneessa kudoksessa. Mikrosirututkimuksella voitiin todeta kämmenkalvokurouman affisoiman kudoksen sisältävän runsaasti geenimuutoksia, ja muutoksia myös proteiinitasolla. Uutena löydettiin ROR2 proteiini, joka ottaa osaa monenlaisiin tapahtumiin solussa ja on mukana säätelemässä myös esimerkiksi solujen lisääntymistä ja jakautumista. ROR2 on mukana myös säätelemässä sidekudossairauksien kehittymistä, jollainen kämmenkalvon kuroumatautikin on. Mikrosirututkimuksessa ei väitöskirjatyössä voitu osoittaa kromosomien määrässä muutoksia sairauteen liittyen. Tämä tutkimustulos ei poissulje määrällisesti vähäisiä muutoksia, eli < 50 % kromosomipainosta tapahtuvia geenimäärän muutoksia.