Lapsuusiän geneettisten valkean aivoaineen sairauksien magneettikuvantamislöydökset Pohjois-Suomessa

Lapsuusiän perinnölliset valkean aivoaineen sairaudet ovat harvinaisia tauteja, jotka vaikuttavat keskushermostoon. Aivojen magneettikuvauksella voidaan osoittaa valkean aivoaineen signaalimuutoksia ja muita rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka ovat tietyille tämän tautiryhmän taudeille tyypillisiä. Nykyaikana lisääntynyt geenitestaus on myös parantanut merkittävästi näiden tautien diagnosointia ja uusia tauteja on tunnistettu viime vuosina lukuisia. Diagnoosimenetelmien kehittymisestä huolimatta tähän tautiryhmään kuuluvien sairauksien diagnosointi on haastavaa, erityisesti tautien harvinaisuuden vuoksi.

Väitöskirjatutkimuksessa tarkasteltiin lapsuusiän perinnöllisten valkean aivoaineen sairauksien ilmaantuvuutta ja magneettikuvauslöydöksiä Pohjois-Suomessa vuosina 1990–2019. Tautien ilmaantuvuus oli 30/100 000 elävänä syntynyttä lasta kohden, joka on merkittävästi korkeampi kuin maailmalla on aiemmin kuvattu. Tutkimus keskittyi erityisesti näiden tautien magneettikuvauslöydöksiin, sillä useisiin tämän tautiryhmän tauteihin on havaittu liittyvän juuri näille taudeille ominaisia signaalipoikkeavuuksia valkeassa aivoaineessa. Tutkimuskohortista todettiin yhteensä 52 eri tautia. Näistä merkittävä osuus (36 %) oli uusia tai vasta viime vuosina tunnistettuja tauteja, joiden magneettikuvauslöydöksistä on aiemmin hyvin vähän tietoa. Suomalaiseen tautiperimään kuuluvien sairauksien osuus oli 10 %. Tutkimuksessa löytyi myös lukuisia aiemmin tuntemattomia tauteja tai niitä aiheuttavia geenimutaatioita, joiden magneettikuvantamislöydökset raportoitiin. Eräs tällainen oli NDUFS7 geenin mutaatio, jota ei ole aiemmin raportoitu maailmassa.

Tässä tutkimuksessa saatiin uutta tietoa tietyille valkean aivoaineen perinnöllisille sairauksille ominaisista magneettikuvauslöydöksistä, joka helpottaa tautien tunnistamista ja diagnoosin asettamista tulevaisuudessa. Taudit ovat edelleen harvinaisia ja niitä tunnistetaan jatkuvasti lisää, joten niiden aivokuvantamislöydösten raportointi ja päivittäminen on tärkeää. Tautien tunnistaminen ja oikea diagnoosi ovat olennaisia, kun tulevaisuudessa kehitetään eri hoitomuotoja.