Liikehäiriösairauksien geneettisiä riskitekijöitä Suomessa

Väitöstutkimuksessa kartoitettiin Parkinsonin taudille ja Huntingtonin taudille altistavia geneettisiä riskitekijöitä suomalaisilla potilailla.

Parkinsonin tauti ja Huntingtonin tauti ovat hermostoa rappeuttavia liikehäiriösairauksia, jotka esiintyvät yleensä aikuisiällä. Parkinsonin tautiin sairastuu noin yksi prosentti 60 vuotta täyttäneistä, ja väestön ikääntymisen myötä potilaiden määrän ennustetaan kasvavan. Huntingtonin tauti on harvinainen, sillä sen esiintyvyys on noin 2/100 000.

Tutkimuksessa oli mukana 852 Parkinsonin tautia sairastavaa potilasta, joista osalla oli varhain alkava ja osalla myöhään alkava Parkinsonin tauti. Parkinsonin taudille altistavia geenimuutoksia löytyi POLG1- ja GBA-geeneistä, kun sen sijaan tiettyjä muualla Euroopassa havaittuja riskitekijöitä ei löydetty. Neljältä potilaalta löytyi POLG1-geenistä useampi kuin yksi muutos. Lisäksi potilailla, joilta löytyi muutos POLG1-geenissä, havaittiin sisaruksilla keskimääräistä useammin Parkinsonin tautia. POLG1-geenissä olevan toistojakson pituusvaihtelu oli yhteydessä Parkinsonin taudin riskiin ja samoin GBA-geenistä löytyi muutos, jonka todettiin merkittävästi lisäävän Parkinsonin taudin riskiä.

Huntingtonin taudin aiheuttaa HTT-geenissä olevan toistojakson pidentyminen yli kriittisen rajan. Tutkimuksessa oli 225 Huntingtonin tautia sairastavaa potilasta. Tutkimme geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät toistojakson pituuteen ja pidentymiseen.

HTT-geenin haploryhmän A osuus oli suomalaisilla pienempi kuin muilla eurooppalaisilla. Haploryhmä A oli huomattavasti yleisempi potilailla kuin väestökontrolleilla. HTT-geenin toistojaksot pidentyivät isältä periytyessä keskimäärin 3,18 toistoa ja äidiltä periytyessä 0,11 toistoa potilailla, joilla oli HTT-haploryhmä A. Haploryhmän ollessa C, toistojaksot lyhenivät hieman sekä isältä että äidiltä periytyessä.

Suomessa Huntingtonin tauti on harvinaisempi kuin muualla Euroopassa. Tutkimuksen mukaan tämä selittyy geenimuutokselle altistavan haploryhmän vähäisemmästä esiintyvyydestä väestössä. HTT-geenin haploryhmän havaittiin vaikuttavan toistojakson pituudessa tapahtuviin muutoksiin sukupolvesta seuraavaan.

Suomalainen väestö poikkeaa asutushistoriastaan johtuen muusta eurooppalaisesta väestöstä. Geneettinen tutkimus luo ymmärtämystä sairauksien syistä. Tämä auttaa kehittämään sairauksiin lääkkeitä ja hoitomenetelmiä. Samoilla sairauksilla voi olla eri väestöissä erilaisia perinnöllisiä riskitekijöitä. Siksi on tarpeellista tutkia sairauksien syitä eri väestöissä. Tällöin geneettinen testaus voidaan paremmin kohdentaa sellaisiin muutoksiin, joita väestössä todennäköisesti esiintyy.