Mitokondriaalisen DNA:n haploryhmien ja kestävyyssuorituskyvyn välinen yhteys

Mitokondriot ovat soluelimiä, jotka tuottavat valtaosan elimistön tarvitsemasta energiasta. Niillä on oma pieni perimä, mtDNA, ja osa hengitysketjun alayksiköistä rakennetaan siinä olevan ohjeen mukaisesti. MtDNA:n mutaatiot voivat aiheuttaa muutoksia hengitysketjun toiminnassa ja siten vaikuttaa energian tuotantoon. Väitöstutkimuksessa havaittiin, että mtDNA:n haploryhmät J ja K yhdistyvät väestöotoksessa alentuneeseen kestävyyskunnon kehitykseen (p=0.041) ja näiden haploryhmien kestävyyssuorituskykyä alentava vaikutus korostui tarkasteltaessa parhaimmassa kunnossa olevien koehenkilöiden joukkoa (p<0.001). Tutkimuslöydös perustui varusmiespalvelusta suorittavista nuorista miehistä koostuvaan väestöotokseen (n=1,036).

MtDNA:n geneettistä muuntelua tutkittiin suomalaisista kestävyys- ja nopeusurheilijoista muodostuvasta aineistossa (n=141). Väitöstyön perusteella haploryhmien J ja K sekvenssit eivät sisällä runsaasti harvinaisia mtDNA:n variantteja. Näiden haploryhmien funktionaalinen eli toiminnallinen merkitys voikin selittyä haploryhmiä määrittävillä yleisillä varianteilla. Näistä varianteista MTCYB-geenin muutos m.14798T>C on yhteinen molemmille haploryhmille ja tekemämme molekulaarisen mallintamisen perusteella se voi haitata hengitysketjun kompleksin III toimintaa ja aiheuttaa happoemästasapainon häiriön. Tämän kaltaisella häiriöllä voi olla vaikutuksia mitokondrioissa tapahtuvaan haaraketjuisten aminohappojen (BCAA) metaboliaan. Tähän sopien BCAA-seerumipitoisuuden havaittiin pitkäkestoisen harjoittelujakson aikana kasvavan voimakkaammin haploryhmään J tai K kuuluvilla varusmiehillä kuin ei-JK haploryhmiin kuuluvilla varusmiehillä (P=0.029). Kestävyysharjoittelusta aiheutuva korkea seerumin BCAA-pitoisuuden nousu voikin viitata heikentyneeseen mitokondrion hengitysketjutoimintaan ja ennustaa alentunutta harjoitusvastetta. Väitöstutkimus sopii selittämään aiemman löydöksen, jonka mukaan haploryhmät J ja K ovat harvinaisia suomalaisilla kestävyysurheilijoilla.

Väitöstyössä havaittiin, että harvinaiset funktionaaliset geenivariantit ovat kestävyysurheilijoilla tavallisempia kuin nopeusurheilijoilla tai kontrolleilla (p=0.04). Tämä voi viitata siihen, että osa mtDNA:n harvinaisista varianteista voi parantaa hengitysketjun toimintaa ja edesauttaa kestävyysurheilusuoritusta. Yllättäen kahdella tutkituista nopeusurheilijoista todettiin tunnettu mitokondriotaudille altistava geenivirhe, kun taas kestävyysurheilijoilla tämän kaltaisia patogeenisiä geenivirheitä ei todettu. Nopeusurheilijat saattavatkin sietää kestävyysurheilijoita paremmin hengitysketjun toimintaa heikentäviä mutaatioita. Tämä voi johtua siitä, että nopeusurheilusuorituksen aikainen energian tuotanto perustuu ensisijaisesti ilman happea tapahtuvaan anaerobiseen glykolyysiin ja se ei siten ole riippuvainen tehokkaasta hengitysketjun toiminnasta.