Perinnöllisen verkkokalvorappeuman kliiniset piirteet, geneettiset taustatekijät ja epidemiologia Pohjois-Suomessa
Väitöstilaisuuden tiedot
Väitöstilaisuuden päivämäärä ja aika
Väitöstilaisuuden paikka
F202
Väitöksen aihe
Perinnöllisen verkkokalvorappeuman kliiniset piirteet, geneettiset taustatekijät ja epidemiologia Pohjois-Suomessa
Väittelijä
Lääketieteen lisensiaatti Laura Lähteenoja
Tiedekunta ja yksikkö
Oulun yliopiston tutkijakoulu, Lääketieteellinen tiedekunta, Kliinisen lääketieteen tutkimusyksikkö
Oppiaine
Perinnöllisyyslääketiede ja silmätaudit
Vastaväittäjä
Dosentti Joni Turunen, HUS, silmätautien klinikka ja Helsingin Yliopisto
Kustos
Dosentti Elisa Rahikkala, Oulun Yliopisto, Kliinisen lääketieteen tutkimusyksikkö
Perinnöllinen verkkokalvorappeuma ja useat sen alatyypit ovat yleisempiä Pohjois-Suomen väestössä kuin monissa muissa väestöissä
Perinnöllinen verkkokalvorappeuma (inherited retinal disease, IRD) on yleisin näkövammaisuuden syy työikäisillä sekä Suomessa että kansainvälisesti. Sairaus johtuu geenivirheistä, jotka vaikuttavat silmän verkkokalvon solujen toiminnalle välttämättömiin proteiineihin. Tällä hetkellä IRD:n taustalla tunnetaan yli 400 sairausgeeniä, minkä vuoksi IRD:tä pidetään yhtenä ihmisen monimuotoisimpana geneettisenä sairautena. Tämä geneettinen vaihtelu heijastuu myös laajaan kliiniseen kirjoon.
IRD:n esiintyvyys vaihtelee eri väestöissä, mutta sen arvioidaan olevan noin yhdellä 2 000–4 000 henkilöstä. Sairaudella on merkittävä vaikutus sekä potilaiden että heidän läheistensä elämänlaatuun. Tällä hetkellä ei ole yleisesti käytössä olevaa hoitomuotoa, eikä taudin etenemistä voida juurikaan estää. Tulevaisuudessa geenihoitojen toivotaan tarjoavan uusia hoitovaihtoehtoja IRD:n hoitoon Suomessa.
Retrospektiivisessä rekisteritutkimuksessa kokosimme 582 potilaan aineiston, jotka olivat saaneet IRD diagnoosin Oulun yliopistollisessa sairaalassa vuosina 1996–2023. Lisäksi rekrytoimme tarkempiin tutkimuksiin potilaita, joilla oli familiaalinen eksudatiivinen vitreoretinopatia (FEVR) ja CEP78-geenivirheestä johtuva IRD.
Tutkimustulokset osoittivat, että Pohjois-Suomessa tiettyjen IRD:n alatyyppien, kuten Usherin syndrooma tyyppi 1 ja 3, retinoskiisi ja korioideremia, esiintyvyys oli korkeampi kuin kansainvälisesti tai muissa Pohjoismaissa. Tietääksemme tämä on ensimmäinen suomalaisesta aineistosta julkaistu esiintyvyyslaskelma. Tutkimuksessamme yli puolet tunnistetuista taustalla olevista geenivarianteista olivat rikastuneet suomalaiseen väestöön, mikä korostaa sen omalaatuisuutta. Tunnistimme suomalaisväestöön rikastuneen FEVR-sairauteen liittyvän FZD4-geenivirheen, joka aiheutti vaihtelevan asteista FEVR-sairautta ja tutkimme CEP78-geenivirheiden aiheuttamaa fenotyypin kirjoa.
Toiveemme on, että väitöskirjatutkimuksen tuloksista on tulevaisuudessa hyötyä tuntemattomien geneettisten taustasyiden selvittämisessä, hoitovaihtoehtojen kehittämisessä sekä terveydenhuollon vaatimien resurssien arvioinnissa tälle potilasryhmälle.
IRD:n esiintyvyys vaihtelee eri väestöissä, mutta sen arvioidaan olevan noin yhdellä 2 000–4 000 henkilöstä. Sairaudella on merkittävä vaikutus sekä potilaiden että heidän läheistensä elämänlaatuun. Tällä hetkellä ei ole yleisesti käytössä olevaa hoitomuotoa, eikä taudin etenemistä voida juurikaan estää. Tulevaisuudessa geenihoitojen toivotaan tarjoavan uusia hoitovaihtoehtoja IRD:n hoitoon Suomessa.
Retrospektiivisessä rekisteritutkimuksessa kokosimme 582 potilaan aineiston, jotka olivat saaneet IRD diagnoosin Oulun yliopistollisessa sairaalassa vuosina 1996–2023. Lisäksi rekrytoimme tarkempiin tutkimuksiin potilaita, joilla oli familiaalinen eksudatiivinen vitreoretinopatia (FEVR) ja CEP78-geenivirheestä johtuva IRD.
Tutkimustulokset osoittivat, että Pohjois-Suomessa tiettyjen IRD:n alatyyppien, kuten Usherin syndrooma tyyppi 1 ja 3, retinoskiisi ja korioideremia, esiintyvyys oli korkeampi kuin kansainvälisesti tai muissa Pohjoismaissa. Tietääksemme tämä on ensimmäinen suomalaisesta aineistosta julkaistu esiintyvyyslaskelma. Tutkimuksessamme yli puolet tunnistetuista taustalla olevista geenivarianteista olivat rikastuneet suomalaiseen väestöön, mikä korostaa sen omalaatuisuutta. Tunnistimme suomalaisväestöön rikastuneen FEVR-sairauteen liittyvän FZD4-geenivirheen, joka aiheutti vaihtelevan asteista FEVR-sairautta ja tutkimme CEP78-geenivirheiden aiheuttamaa fenotyypin kirjoa.
Toiveemme on, että väitöskirjatutkimuksen tuloksista on tulevaisuudessa hyötyä tuntemattomien geneettisten taustasyiden selvittämisessä, hoitovaihtoehtojen kehittämisessä sekä terveydenhuollon vaatimien resurssien arvioinnissa tälle potilasryhmälle.
Viimeksi päivitetty: 17.10.2025