Pohjoissuomalaisten lasten kuuloviat: esiintyvyys, etiologia ja lisäoireet
Väitöstilaisuuden tiedot
Väitöstilaisuuden päivämäärä ja aika
Väitöstilaisuuden paikka
Oulun yliopistollinen sairaala, luentosali 6
Väitöksen aihe
Pohjoissuomalaisten lasten kuuloviat: esiintyvyys, etiologia ja lisäoireet
Väittelijä
Lääketieteen lisensiaatti Sanna Häkli
Tiedekunta ja yksikkö
Oulun yliopiston tutkijakoulu, Lääketieteellinen tiedekunta, kliinisen lääketieteen laitos / korva-, nenä- ja kurkkutaudit
Oppiaine
Korva-, nenä- ja kurkkutaudit / foniatria
Vastaväittäjä
Professori Heikki Löppönen, Itä-Suomen yliopisto
Kustos
Professori Kari Majamaa, Oulun yliopisto
Kuulovammaisilla lapsilla lisäoireet tavallisia
Väitöstutkimuksessa selvitettiin lasten kuulovikoja vuosina 1993−2002 syntyneillä lapsilla. Tutkimuksessa todettiin, että kuulovammaisilla lapsilla on kuulovian ohella usein muitakin oireita. Vastoin ennakko-oletusta lisäoireet olivat lievissä kuulovioissa yhtä tavallisia kuin vaikea-asteisissa.
Tutkimukseen osallistuneista 214 kuulovammaisesta lapsesta lähes 40 prosentilla todettiin merkittäviä lisäoireita. Tavallisimpia olivat älyllisen kehityksen ja oppimiskyvyn poikkeavuudet. Kuulokojeiden säännöllisen käytön lisäksi lapsen kokonaiskehityksen ja mahdollisten muiden oireiden huomioon ottaminen kuntoutuksessa onkin hyvin tärkeää kuulovian vaikeusasteesta riippumatta.
Lapsuusiän kuulovian yleisin syy on perinnöllinen. Tässä tutkimusaineistossa perinnöllisten kuulovikojen osuus oli 47 prosenttia ja kuulovian syy jäi tuntemattomaksi 36 prosentilla lapsista. Sukutietoja tarkennettiin niiden lasten osalta, joiden kuulovian syy oli jäänyt tuntemattomaksi. Saaduista verinäytteistä tutkittiin mahdollisia perinnöllisen kuulovian aiheuttajia mitokondrion DNA:ssa ja WFS1-geenissä. Kävi ilmi, että mitokondriaalisen DNA:n muutokset ja WFS1-geenin muutokset olivat tässä aineistossa harvinaisia kuulovian syitä.
Tässä tutkimuksessa hankinnaisiksi luokiteltiin 16 prosenttia kuulovioista. Hankinnaisten kuulovikojen syyt ovat vuosikymmenien kuluessa muuttuneet. Infektioiden aiheuttamat kuuloviat ovat vähentyneet. Toisaalta parantuneen keskoshoidon ansioista yhä pienemmät keskoset jäävät eloon, mikä voi lisätä kuulovian riskiä.
Lisäksi tutkimuksessa seurattiin mitokondriaalisesti periytyvien kuulovikojen kehittymistä pohjoissuomalaisessa suvussa lähes 10 vuoden ajan. Mitokondriaalisen DNA:n pistemutaation m.1555A>G aiheuttaman kuulovian kehittymisestä saatiin seurantatutkimuksessa uutta tietoa.
Kuntoutusta vaativa kuulovika todetaan noin yhdellä viidestäsadasta lapsesta. Lapsuusiän kuulovian vaikutus erityisesti puheen- ja kielenkehitykseen on usein huomattava. On tärkeää, että kuulovika todetaan ja kuntoutus aloitetaan mahdollisimman varhain. Kattavan kuulonseulonnan avulla synnynnäiset kuuloviat voidaan löytää jo muutaman päivän iässä. Merkittävä osa lasten kuulovioista on kuitenkin eteneviä tai kuulovika syntyy myöhemmin lapsuudessa. Siksi neuvolassa tehtävä kuulon seulonta ja -seuranta ovat edelleen erittäin tärkeitä.
Tutkimusmenetelmien edelleen kehittyessä kuulovian syy löydetään tulevaisuudessa todennäköisesti yhä useammin, mikä helpottaa perinnöllisyysneuvontaa. Kun kuntoutuksessa otetaan kuulovian lisäksi huomioon lapsen mahdolliset muut oireet, elämänlaadulle aiheutuvaa haittaa voidaan vähentää merkittävästi.
Tutkimukseen osallistuneista 214 kuulovammaisesta lapsesta lähes 40 prosentilla todettiin merkittäviä lisäoireita. Tavallisimpia olivat älyllisen kehityksen ja oppimiskyvyn poikkeavuudet. Kuulokojeiden säännöllisen käytön lisäksi lapsen kokonaiskehityksen ja mahdollisten muiden oireiden huomioon ottaminen kuntoutuksessa onkin hyvin tärkeää kuulovian vaikeusasteesta riippumatta.
Lapsuusiän kuulovian yleisin syy on perinnöllinen. Tässä tutkimusaineistossa perinnöllisten kuulovikojen osuus oli 47 prosenttia ja kuulovian syy jäi tuntemattomaksi 36 prosentilla lapsista. Sukutietoja tarkennettiin niiden lasten osalta, joiden kuulovian syy oli jäänyt tuntemattomaksi. Saaduista verinäytteistä tutkittiin mahdollisia perinnöllisen kuulovian aiheuttajia mitokondrion DNA:ssa ja WFS1-geenissä. Kävi ilmi, että mitokondriaalisen DNA:n muutokset ja WFS1-geenin muutokset olivat tässä aineistossa harvinaisia kuulovian syitä.
Tässä tutkimuksessa hankinnaisiksi luokiteltiin 16 prosenttia kuulovioista. Hankinnaisten kuulovikojen syyt ovat vuosikymmenien kuluessa muuttuneet. Infektioiden aiheuttamat kuuloviat ovat vähentyneet. Toisaalta parantuneen keskoshoidon ansioista yhä pienemmät keskoset jäävät eloon, mikä voi lisätä kuulovian riskiä.
Lisäksi tutkimuksessa seurattiin mitokondriaalisesti periytyvien kuulovikojen kehittymistä pohjoissuomalaisessa suvussa lähes 10 vuoden ajan. Mitokondriaalisen DNA:n pistemutaation m.1555A>G aiheuttaman kuulovian kehittymisestä saatiin seurantatutkimuksessa uutta tietoa.
Kuntoutusta vaativa kuulovika todetaan noin yhdellä viidestäsadasta lapsesta. Lapsuusiän kuulovian vaikutus erityisesti puheen- ja kielenkehitykseen on usein huomattava. On tärkeää, että kuulovika todetaan ja kuntoutus aloitetaan mahdollisimman varhain. Kattavan kuulonseulonnan avulla synnynnäiset kuuloviat voidaan löytää jo muutaman päivän iässä. Merkittävä osa lasten kuulovioista on kuitenkin eteneviä tai kuulovika syntyy myöhemmin lapsuudessa. Siksi neuvolassa tehtävä kuulon seulonta ja -seuranta ovat edelleen erittäin tärkeitä.
Tutkimusmenetelmien edelleen kehittyessä kuulovian syy löydetään tulevaisuudessa todennäköisesti yhä useammin, mikä helpottaa perinnöllisyysneuvontaa. Kun kuntoutuksessa otetaan kuulovian lisäksi huomioon lapsen mahdolliset muut oireet, elämänlaadulle aiheutuvaa haittaa voidaan vähentää merkittävästi.
Viimeksi päivitetty: 23.1.2024