Trombosytopenia ja aplastinen anemia Suomessa hoidetuilla lapsilla ja nuorilla

Lapsen trombosytopenian taustalla on useimmiten immunologinen trombosytopenia (ITP), mutta trombosytopenia voi myös olla merkki taustalla olevasta verisairaudesta. Lapsuusiän aplastinen anemia (AA) on harvinainen, immuunivälitteinen henkeä uhkaava tila, jossa luuytimen vajaatoiminta aiheuttaa muutoksia useissa verisolulinjoissa ja siten alttiuden vakaville infektioille. Vastaava taudinkuva voi liittyä myös refraktaariseen sytopeniaan tai perinnöllisiin luuytimen vajaatoimintaoireyhtymiin. Lapsuusiän AA:n vaikutuksista elämänlaatuun tiedetään hyvin vähän.

Tämän työn tavoitteena oli selvittää eroja ITP:n ja perinnöllisten syiden tai primaaristen immuunipuutosten ilmiasuissa; kuvata lasten ITP:n diagnostiikka- ja hoitokäytänteitä sekä selvittää kroonisen ITP:n riskitekijöitä; määrittää lasten hankinnaisen AA (HAA) ilmaantuvuus Suomessa ja kuvata AA:aa sairastavien lasten taudinkuva, hoito ja ennuste; sekä tutkia lapsena AA:n sairastaneiden potilaiden elämänlaatua.

Suomessa vuosina 2006–2020 trombosytopenian tai AA:n vuoksi hoidetut lapsipotilaat otettiin mukaan väestöpohjaisiin kohorttitutkimuksiin. Potilasasiakirjat käytiin läpi ja potilaat luokiteltiin uudelleen tämänhetkisten diagnostisten kriteerien ja määritelmien mukaisesti. AA:n sairastaneiden lasten elämänlaatua arvioitiin elämänlaatukyselyillä.

Yhteensä 506 trombosytopeniapotilaasta 80 %:lla lopullinen diagnoosi oli ITP. Trombosyyttitaso 12 × 10⁹/L erotteli parhaiten ITP:n muista syistä. Vaikeat verenvuodot olivat harvinaisia. Valtaosa potilaista toipui nopeasti, mutta krooninen ITP kehittyi 26 %:lle potilaista. HAA:n ilmaantuvuus oli 2,9/miljoona lasta/vuosi. AA:n kriteerit täytti 52 lasta, joista 41 todettiin HAA, viidellä luuytimen vajaatoimintaoireyhtymä ja kuudella refraktaarinen sytopenia. Yli 90 % potilaista parani hoidon avulla. Valtaosa koki elämänlaatunsa olevan hyvä, mutta erityisesti naisilla pelko taudin etenemisestä sekä seuranta aiheuttivat psyykkistä kuormitusta.

Lapsuusiän trombosytopenia on yleensä nopeasti väistyvä hyvänlaatuinen tila; korkeampi verihiutaletaso ja taudin hiipivä alku ilman äskettäistä infektiota voivat olla merkki muusta sairaudesta. Valtaosa AA:aa sairastavista lapsista toipuu. Lapsena AA:n sairastaneiden potilaiden kokema elämänlaatu on yllättävän hyvä, mutta sairaus aiheuttaa usein emotionaalista kuormitusta.