Äkkikuolemaan johtavat sydänlihassairaudet. Geneettinen tausta sekä elektrofysiologiset ominaisuudet

Väitöstilaisuuden tiedot

Väitöstilaisuuden päivämäärä ja aika

Väitöstilaisuuden paikka

Oulun yliopistollinen sairaala, luentosali 8. Etäyhteys: https://oulu.zoom.us/j/63415040970

Väitöksen aihe

Äkkikuolemaan johtavat sydänlihassairaudet. Geneettinen tausta sekä elektrofysiologiset ominaisuudet

Väittelijä

Lääketieteen lisensiaatti Lauri Holmström

Tiedekunta ja yksikkö

Oulun yliopiston tutkijakoulu, Lääketieteellinen tiedekunta, Sisätautien tutkimusyksikkö, MRC Oulu

Oppiaine

Kardiologia

Vastaväittäjä

Professori Johanna Kuusisto, Itä-Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala

Kustos

Professori Juhani Junttila, Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala

Lisää tapahtuma kalenteriin

Äkkikuolemaan johtavien sydänlihassairauksien geneettinen tausta ja EKG-poikkeavuudet

Väitöstutkimuksessa havaittiin, että äkilliseen kuolemaan johtavat sydänlihassairaudet saattavat liittyä geenivirheisiin hieman aiemmin ajateltua useammin, ja että kyseiset sairaudet voivat ilmentää EKG-poikkeavuuksia ennen kuolemaa.

Aiemmin on tutkittu lähinnä nuorten äkkikuolemia aiheuttavien perinnöllisten sydänlihassairauksien geneettistä taustaa ja EKG-poikkeavuuksia, mutta epäspesifiin tai hankituksi oletettuun sydänlihassairauteen äkillisesti kuolleiden geneettinen tausta ja EKG-poikkeavuudet eivät ole olleet yhtä hyvin tiedossa.

Työssä tutkittiin sydänperäisesti äkkikuolleita vainajia vuosilta 1998-2017 Pohjois-Suomesta. Geenitutkimus ja EKG-analyysi kohdistettiin vainajille, joilla oli todettu sydänlihassairaus äkkikuoleman syynä ruumiinavauksessa. Havaittujen geenivarianttien merkitystä arvioitiin käyttämällä kansainvälisiä arviointikriteerejä, ja EKG-poikkeavuuksia verrattiin sekä ruumiinavauslöydöksiin että yleiseen väestöön.

Sydänperäisen äkkikuoleman ilmaantuvuus on Suomessa vuosittain noin 0,1-0,2 %, ja noin 20 % tapauksista johtuu sydänlihassairaudesta. Sydänperäinen äkkikuolema on monesti ensimmäisiä oireita sydänsairaudesta, minkä vuoksi taudin aikainen tunnistaminen olisi tärkeää. Uusien riskinarviointimenetelmien etsiminen onkin tärkeä tutkimushaaste.
Viimeksi päivitetty: 10.8.2020